Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Οσα πρέπει να γνωρίζετε για την γαλακτοζαιμία στα παιδιά.

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης /λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού, που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων, που ενέχονται στην αντίδραση αυτή.

Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης.

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού η διάγνωση γίνεται είτε μέσω της αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης και φωσφορικής γαλακτόζης είτε μέσω της μέτρησης της δραστικότητας του ενεχόμενου ενζύμου στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος (κλασσική γαλακτοζαιμία).

Οταν δύο φορείς αποκτήσουν ένα παιδί υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να έχει γαλακτοζαιμία, 2 στις 4 πιθανότητες (50%) το παιδί να είναι φορέας της νόσου, και 1 στις 4 πιθανότητα (25%) το παιδί να μην είναι φορέας και φυσικά δεν θα εμφανίσει την νόσο. Αυτές είναι οι πιθανότητες με κάθε γέννηση.

Αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία τότε όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν πριν ή μετά θα πρέπει επίσης να ελεγχθούν. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούμε να εντοπίσουμε αν το έμβρυο έχει γαλακτοζαιμία, με αμνιοκέντηση.

Η γαλακτοζαιμία είναι πολύ συνηθισμένη στον ιρλανδικό πληθυσμό. Στην Ελλάδα η συχνότητα είναι 1 ανά 14.000 γεννήσεις.

Διάγνωση

Μια ειδική εξέταση για την γαλακτοζαιμία είναι εξέταση αίματος (από τη φτέρνα του βρέφους) ή εξέταση ούρων που ελέγχει την παρουσία τριών ενζύμων που απαιτούνται για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ένα άτομο με γαλακτοζαιμία δεν έχει ένα από αυτά τα ένζυμα. Αυτό προκαλεί υψηλά επίπεδα της γαλακτόζης στο αίμα ή στα ούρα.

Η γαλακτοζαιμία κατά κανόνα πρέπει να ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου. Είναι σημαντικό τα νεογνά να ελέγχονται για διαταραχές του μεταβολισμού χωρίς καθυστέρηση. Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί πριν από την κατάποση της γαλακτόζης που περιέχει το μητρικό ή άλλο γάλα.

Θεραπεία

Η μόνη θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία είναι πολύ αυστηρή δίαιτα (εξάλειψη της λακτόζης και γαλακτόζης από τη διατροφή). Συνιστάται επίσης η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου.

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Newsbomb.gr

 

Διαβάστε επίσης

Γάλα βρόμης: Είναι πιο υγιεινό από άλλα γάλατα φυτικής προέλευσης;

Το στήθος μου είναι μικρό. Μήπως δεν έχω αρκετό γάλα;

Πόσο γάλα πρέπει να πίνει το μωρό;

Και οι γαλαζοαίματοι γελάνε! Δείτε τους σε στιγμές ευτυχίας (pics)

Πέντε μύθοι για το γάλα που κάθε μαμά πρέπει να γνωρίζει

6.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΟ ΚΑΠΕΛΟ ΓΙΑ ΑΓΟΡΙΑ - ΚΟΚΚΙΝΟ
6.49 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΒΡΕΦΙΚΟ ΚΑΠΕΛΟ ΓΙΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ. - ΠΟΛΥΧΡΩΜΟ
31.20 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό μπικίνι λουλούδια Monnalisa για κορίτσι
49.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Zoggs Στολή κολύμβησης ''Zoggy'' μπλε 1-2 ΕΤΩΝ
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Ασβέστιο στην εγκυμοσύνη: Γιατί είναι απαραίτητο στη διατροφή της εγκύου; (vid)

Ασβέστιο στην εγκυμοσύνη: Γιατί είναι απαραίτητο στη διατροφή της εγκύου; (vid)

Πόσο απαραίτητο είναι το ασβέστιο κατά τη διάρκεια της κύησης;
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για την συναισθηματική ανάπτυξη του παιδιού τους (vid)

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για την συναισθηματική ανάπτυξη του παιδιού τους (vid)

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα παιδιά κληρονομούν τη διάνοιά τους από τη…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πώς θα πετύχει το παιδί σας στο σχολείο μέσα από 5 απλά βήματα

Πώς θα πετύχει το παιδί σας στο σχολείο μέσα από 5 απλά βήματα

Παρότι το καλοκαίρι είναι ακόμα εδώ, προετοιμαζόμαστε σιγά σιγά για την έναρξη…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Διαλέγοντας τη σχολική τσάντα του παιδιού - Τι πρέπει να προσέξετε

Διαλέγοντας τη σχολική τσάντα του παιδιού - Τι πρέπει να προσέξετε

Η επιλογή της σχολικής τσάντας είναι ένα από τα πρώτα πράγματα που…
Διάβασε τη συνέχεια
PlusQueen
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό