Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Οσα πρέπει να γνωρίζετε για την γαλακτοζαιμία στα παιδιά.

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης /λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού, που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων, που ενέχονται στην αντίδραση αυτή.

Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης.

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού η διάγνωση γίνεται είτε μέσω της αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης και φωσφορικής γαλακτόζης είτε μέσω της μέτρησης της δραστικότητας του ενεχόμενου ενζύμου στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος (κλασσική γαλακτοζαιμία).

Οταν δύο φορείς αποκτήσουν ένα παιδί υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να έχει γαλακτοζαιμία, 2 στις 4 πιθανότητες (50%) το παιδί να είναι φορέας της νόσου, και 1 στις 4 πιθανότητα (25%) το παιδί να μην είναι φορέας και φυσικά δεν θα εμφανίσει την νόσο. Αυτές είναι οι πιθανότητες με κάθε γέννηση.

Αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία τότε όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν πριν ή μετά θα πρέπει επίσης να ελεγχθούν. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούμε να εντοπίσουμε αν το έμβρυο έχει γαλακτοζαιμία, με αμνιοκέντηση.

Η γαλακτοζαιμία είναι πολύ συνηθισμένη στον ιρλανδικό πληθυσμό. Στην Ελλάδα η συχνότητα είναι 1 ανά 14.000 γεννήσεις.

Διάγνωση

Μια ειδική εξέταση για την γαλακτοζαιμία είναι εξέταση αίματος (από τη φτέρνα του βρέφους) ή εξέταση ούρων που ελέγχει την παρουσία τριών ενζύμων που απαιτούνται για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ένα άτομο με γαλακτοζαιμία δεν έχει ένα από αυτά τα ένζυμα. Αυτό προκαλεί υψηλά επίπεδα της γαλακτόζης στο αίμα ή στα ούρα.

Η γαλακτοζαιμία κατά κανόνα πρέπει να ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου. Είναι σημαντικό τα νεογνά να ελέγχονται για διαταραχές του μεταβολισμού χωρίς καθυστέρηση. Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί πριν από την κατάποση της γαλακτόζης που περιέχει το μητρικό ή άλλο γάλα.

Θεραπεία

Η μόνη θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία είναι πολύ αυστηρή δίαιτα (εξάλειψη της λακτόζης και γαλακτόζης από τη διατροφή). Συνιστάται επίσης η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου.

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Newsbomb.gr

 

Διαβάστε επίσης

Γάλα βρόμης: Είναι πιο υγιεινό από άλλα γάλατα φυτικής προέλευσης;

Το στήθος μου είναι μικρό. Μήπως δεν έχω αρκετό γάλα;

Πόσο γάλα πρέπει να πίνει το μωρό;

Και οι γαλαζοαίματοι γελάνε! Δείτε τους σε στιγμές ευτυχίας (pics)

Πέντε μύθοι για το γάλα που κάθε μαμά πρέπει να γνωρίζει

11.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Επιτραπέζιο Λοττο αντικείμενα σπιτιού
20.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Lottie Κούκλα βινυλίου 'Νεράιδα του Δάσους' 18εκ.
21.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Ντύσιμο κούκλας σετ μπαλαρίνα
10.40 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Krooom 3D Παζλ Τσίρκο
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Ενδομητρίωση και πόνος: Πώς αντιμετωπίζεται;

Ενδομητρίωση και πόνος: Πώς αντιμετωπίζεται;

Τι είναι η ενδομητρίωση;
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Φυτικές ίνες: Πώς συμβάλλουν στην υγεία του παιδιού;

Φυτικές ίνες: Πώς συμβάλλουν στην υγεία του παιδιού;

Ποια τα οφέλη των φυτικών ινών στη διατροφή του παιδιού;
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Φαίη Σκορδά: Δε φαντάζεστε τι ντύθηκε ο γιος της στο σπίτι (pics)

Φαίη Σκορδά: Δε φαντάζεστε τι ντύθηκε ο γιος της στο σπίτι (pics)

Ένα απίθανο Instagram Story με τον γιο της ανέβασε η Φαίη Σκορδά…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Γονείς, υπηρέτες των παιδιών τους

Γονείς, υπηρέτες των παιδιών τους

Μπορεί να ακούγεται τραβηγμένο αλλά σκεφτείτε πόσες φορές έχετε ακούσει από τα…
Διάβασε τη συνέχεια
BEST OF NETWORK
Επίθεση στον σταθμάρχη του μετρό: Νέο βίντεο-ντοκουμέντο από τον άγριο ξυλοδαρμό
Κρούσματα σήμερα: 139 βρέθηκαν στην Αττική - Ο χάρτης της πανδημίας
Σοκαριστική υπόθεση στη Θεσσαλονίκη: Βίαζε ανήλικη δίνοντας χαρτζιλίκια
Σοφία Μπεκατώρου - Η πρώτη ανάρτηση: Ευγνωμοσύνη για τη στήριξη - Δέσμευση «να βγουν όλα στο φως»
Survivor Spoiler 18/1: Η πρώτη μάχη ασυλίας με νέες ομάδες. Ποιοι κερδίζουν;
Κορονοϊός - Έρευνα: Το 30% όσων αναρρώνουν επιστρέφουν στην κλινική - Ένας στους οκτώ πεθαίνει
Εστίαση: Πότε θα ανοίξει – Τι θα κρίνει την λειτουργία μπαρ και εστιατορίων
Survivor - Spoiler 18/1: Αυτές είναι οι δύο νέες ομάδες - Δείτε ποιοι «Διάσημοι» πήγαν στους «Μπλε»
Παγωμένα δάχτυλα: Ποιες παθήσεις υποδεικνύει το σύμπτωμα (εικόνες)
Αργίες 2021: Πότε πέφτει Καθαρά Δευτέρα, Πάσχα, Αγίου Πνεύματος - Δείτε όλα τα τριήμερα
Ηρωίδα σερβιτόρα έσωσε 11χρονο από κακοποίηση δείχνοντάς του ένα σημείωμα (pics)
Η νέα σειρά με τον Μέγα Αλέξανδρο καλπάζει προς τις οθόνες μας
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2021 Mothersblog.gr - All rights reserved
Αριάδνη Ρουβά: Δείτε πόσο έχει αλλάξει η μικρή κόρη του Σάκη & της Κάτιας