Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Οσα πρέπει να γνωρίζετε για την γαλακτοζαιμία στα παιδιά.

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης /λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού, που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων, που ενέχονται στην αντίδραση αυτή.

Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης.

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού η διάγνωση γίνεται είτε μέσω της αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης και φωσφορικής γαλακτόζης είτε μέσω της μέτρησης της δραστικότητας του ενεχόμενου ενζύμου στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος (κλασσική γαλακτοζαιμία).

Οταν δύο φορείς αποκτήσουν ένα παιδί υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να έχει γαλακτοζαιμία, 2 στις 4 πιθανότητες (50%) το παιδί να είναι φορέας της νόσου, και 1 στις 4 πιθανότητα (25%) το παιδί να μην είναι φορέας και φυσικά δεν θα εμφανίσει την νόσο. Αυτές είναι οι πιθανότητες με κάθε γέννηση.

Αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία τότε όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν πριν ή μετά θα πρέπει επίσης να ελεγχθούν. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούμε να εντοπίσουμε αν το έμβρυο έχει γαλακτοζαιμία, με αμνιοκέντηση.

Η γαλακτοζαιμία είναι πολύ συνηθισμένη στον ιρλανδικό πληθυσμό. Στην Ελλάδα η συχνότητα είναι 1 ανά 14.000 γεννήσεις.

Διάγνωση

Μια ειδική εξέταση για την γαλακτοζαιμία είναι εξέταση αίματος (από τη φτέρνα του βρέφους) ή εξέταση ούρων που ελέγχει την παρουσία τριών ενζύμων που απαιτούνται για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ένα άτομο με γαλακτοζαιμία δεν έχει ένα από αυτά τα ένζυμα. Αυτό προκαλεί υψηλά επίπεδα της γαλακτόζης στο αίμα ή στα ούρα.

Η γαλακτοζαιμία κατά κανόνα πρέπει να ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου. Είναι σημαντικό τα νεογνά να ελέγχονται για διαταραχές του μεταβολισμού χωρίς καθυστέρηση. Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί πριν από την κατάποση της γαλακτόζης που περιέχει το μητρικό ή άλλο γάλα.

Θεραπεία

Η μόνη θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία είναι πολύ αυστηρή δίαιτα (εξάλειψη της λακτόζης και γαλακτόζης από τη διατροφή). Συνιστάται επίσης η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου.

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Newsbomb.gr

 

Διαβάστε επίσης

Γάλα βρόμης: Είναι πιο υγιεινό από άλλα γάλατα φυτικής προέλευσης;

Το στήθος μου είναι μικρό. Μήπως δεν έχω αρκετό γάλα;

Πόσα γαλακτοκομικά πρέπει να λαμβάνει μέσα στην εβδομάδα ένα παιδί;

Και οι γαλαζοαίματοι γελάνε! Δείτε τους σε στιγμές ευτυχίας (pics)

Πέντε μύθοι για το γάλα που κάθε μαμά πρέπει να γνωρίζει

ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Χρήση αντηλιακού στα μωρά: Όλα όσα πρέπει να  γνωρίζετε

Χρήση αντηλιακού στα μωρά: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Από ποια ηλικία πρέπει να βάζετε στο μωρό αντηλιακό, πώς να επιλέξετε…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Καλοκαιρινές οικογενειακές παραδόσεις για να απολαύσετε το καλοκαίρι

Καλοκαιρινές οικογενειακές παραδόσεις για να απολαύσετε το καλοκαίρι

Χαρούμενες οικογενειακές καλοκαιρινές παραδόσεις που μπορείτε να ξεκινήσετε με τα παιδιά σας.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Tο να είσαι σπουδαίος γονιός δεν έχει σχέση μόνο με το παρόν

Tο να είσαι σπουδαίος γονιός δεν έχει σχέση μόνο με το παρόν

Οι άνθρωποι αγαπούν να μιλούν για τη ζωή στο παρόν, και αυτό…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πώς να βελτιώσετε τον χρόνο και την προσοχή που δίνετε στα παιδιά σας

Πώς να βελτιώσετε τον χρόνο και την προσοχή που δίνετε στα παιδιά σας

Τα παιδιά έχουν ανάγκη την προσοχή και την αγάπη σας.
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2022 Mothersblog.gr - All rights reserved