Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Οσα πρέπει να γνωρίζετε για την γαλακτοζαιμία στα παιδιά.

Γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα: Τι είναι, πού οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται

Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης /λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού, που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων, που ενέχονται στην αντίδραση αυτή.

Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης.

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού η διάγνωση γίνεται είτε μέσω της αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης και φωσφορικής γαλακτόζης είτε μέσω της μέτρησης της δραστικότητας του ενεχόμενου ενζύμου στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος (κλασσική γαλακτοζαιμία).

Οταν δύο φορείς αποκτήσουν ένα παιδί υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες (25%) το παιδί να έχει γαλακτοζαιμία, 2 στις 4 πιθανότητες (50%) το παιδί να είναι φορέας της νόσου, και 1 στις 4 πιθανότητα (25%) το παιδί να μην είναι φορέας και φυσικά δεν θα εμφανίσει την νόσο. Αυτές είναι οι πιθανότητες με κάθε γέννηση.

Αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία τότε όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν πριν ή μετά θα πρέπει επίσης να ελεγχθούν. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούμε να εντοπίσουμε αν το έμβρυο έχει γαλακτοζαιμία, με αμνιοκέντηση.

Η γαλακτοζαιμία είναι πολύ συνηθισμένη στον ιρλανδικό πληθυσμό. Στην Ελλάδα η συχνότητα είναι 1 ανά 14.000 γεννήσεις.

Διάγνωση

Μια ειδική εξέταση για την γαλακτοζαιμία είναι εξέταση αίματος (από τη φτέρνα του βρέφους) ή εξέταση ούρων που ελέγχει την παρουσία τριών ενζύμων που απαιτούνται για τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ένα άτομο με γαλακτοζαιμία δεν έχει ένα από αυτά τα ένζυμα. Αυτό προκαλεί υψηλά επίπεδα της γαλακτόζης στο αίμα ή στα ούρα.

Η γαλακτοζαιμία κατά κανόνα πρέπει να ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου. Είναι σημαντικό τα νεογνά να ελέγχονται για διαταραχές του μεταβολισμού χωρίς καθυστέρηση. Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί πριν από την κατάποση της γαλακτόζης που περιέχει το μητρικό ή άλλο γάλα.

Θεραπεία

Η μόνη θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία είναι πολύ αυστηρή δίαιτα (εξάλειψη της λακτόζης και γαλακτόζης από τη διατροφή). Συνιστάται επίσης η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου.

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο Newsbomb.gr

 

Και οι μάνες έχουν ψυχή και Instagram. Ακολούθησέ μας!

Διαβάστε επίσης

Γάλα βρόμης: Είναι πιο υγιεινό από άλλα γάλατα φυτικής προέλευσης;

Το στήθος μου είναι μικρό. Μήπως δεν έχω αρκετό γάλα;

Πόσο γάλα πρέπει να πίνει το μωρό;

Και οι γαλαζοαίματοι γελάνε! Δείτε τους σε στιγμές ευτυχίας (pics)

Πέντε μύθοι για το γάλα που κάθε μαμά πρέπει να γνωρίζει

38.49 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΑ ΠΑΠΟΥΤΣΙΑ ADIDAS ΓΙΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ - ΓΚΡΙ
20.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΑ ΠΑΠΟΥΤΣΙΑ ΓΙΑ ΑΓΟΡΙΑ - ΧΑΚΙ
38.70 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Υπνόσακος Αμάνικος Σχέδιο 50 Ρόζ Baby Oliver
19.96 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Sigikid Τσάντα γυμναστηρίου Πριγκίπισσα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πότε αρχίζει να φαίνεται η κοιλιά στην εγκυμοσύνη;

Πότε αρχίζει να φαίνεται η κοιλιά στην εγκυμοσύνη;

Είμαι έγκυος, πότε θ΄αρχίσει να φαίνεται η κοιλιά μου; 
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Επτά μαθήματα που μπορούν να διδαχθούν τα παιδιά (& εσείς) βλέποντας ταινίες Disney το Πάσχα (pics)

Επτά μαθήματα που μπορούν να διδαχθούν τα παιδιά (& εσείς) βλέποντας ταινίες Disney το Πάσχα (pics)

Τι προσφέρουν οι ταινίες Disney, σε ένα παιδί!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
11 σημάδια που αποδεικνύουν πως είσαι έτοιμη να γίνεις μαμά

11 σημάδια που αποδεικνύουν πως είσαι έτοιμη να γίνεις μαμά

Πώς θα ξέρεις ότι έχει φτάσει αυτή η στιγμή;
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αυτή είναι η δίαιτα της Kate Middleton

Αυτή είναι η δίαιτα της Kate Middleton

Kate Middleton: Έτσι χάνει τα κιλά που την ταλαιπωρούν!
Διάβασε τη συνέχεια
PlusQueen

Best of DPG network

MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies