Αιμορροφιλία στα παιδιά - Τι είναι, πόσο συχνή είναι και πού οφείλεται

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική ασθένεια που αφορά διαταραχές που εκδηλώνονται κατά τη διαδικασία πήξης του αίματος. Όταν ένα παιδί νοσεί από αιμορροφιλία εκδηλώνει πιο εύκολα αιμορραγίες, αιμορραγεί για περισσότερη ώρα και έχει μεγάλη δυσκολία να πήξει το αίμα του, συγκριτικά με υγιή άτομα ως προς τη διαδικασία πήξης του αίματος.

^{Photo by Scott Webb on Unsplash}

Αιμορροφιλία: Αφορά μόνο τα αγόρια ή όχι;

Πρόκειται για μία ασθένεια που εκδηλώνεται με συχνότητα 1:500.000, αριθμός που αφορά τα αγόρια. Ο λόγος είναι πως πρόκειται για νόσο που κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, γεγονός που σημαίνει πως είναι πιο συχνή στους άνδρες, συγκριτικά με τις γυναίκες. Ο λόγος είναι πως εάν η μητέρα είναι φορέας, δεν πάσχει, ωστόσο μπορεί να μεταφέρει στους γιους της το Χ χρωμόσωμα, συνεπώς και το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για την εκδήλωση της νόσου. Η αιτιολογία της νόσου σχετίζεται με την έλλειψη μίας πρωτεΐνης που έχει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της πήξης. Ανάλογα με το είδος της πρωτεΐνης που λείπει από τον ασθενή, η νόσος διακρίνεται σε δύο τύπους: την αιμορροφιλία Α, στην οποία λείπει ο παράγοντας VIII και είναι η πιο συχνή και στην αιμορροφιλία Β στην οποία λείπει ο παράγοντας ΙΧ. Στο σημείο αυτό όμως αξίζει να σημειωθεί πως σύμφωνα με τους κανόνες της κληρονομικότητας καθώς και την ιδιαίτερη φύση της ασθένειας, ένας πατέρας που νοσεί δεν μπορεί να μεταδώσει στο γιο του τη νόσο.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία συνοδεύεται με πλήθος συμπτωμάτων, τα οποία εξαρτώνται από τη βαρύτητα της νόσου. Η διακύμανση των συμπτωμάτων σχετίζεται με την έλλειψη του αντίστοιχου παράγοντα κάθε φορά: όσο μικρότερη η συγκέντρωση τόσο εντονότερα τα συμπτώματα. Το βασικότερο σύμπτωμα είναι η αιμορραγία που δεν σταματά γρήγορα, μετά από κάποιο χειρουργείο ή τραυματισμό. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση αιματωμάτων, αίμα στα κόπρανα καθώς και αιματουρία. Η διάγνωση της ασθένειας περιλαμβάνει μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων, της δραστικότητας του παράγοντα που λείπει καθώς και γονιδιακό έλεγχο για τυχόν μεταλλάξεις.

^{Photo by Vitolda Klein on Unsplash}

Θεραπεία αιμορροφιλίας

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας στηρίζεται τόσο στην αντιμετώπιση μίας αιμορραγίας όταν προκύπτει, όσο και στην πρόληψη της πιθανότητας εμφάνισης αιμορραγίας. Για παράδειγμα παιδιά με σοβαρή αιμορροφιλία λαμβάνουν τακτικά τον παράγοντα που λείπει, ώστε να αποφεύγονται πιθανές αιμορραγίες. Ένα σημείο που χρήζει προσοχής είναι αυτό του εμβολιασμού των παιδιών που πάσχουν, καθώς θα πρέπει να αποφεύγονται οι ενδομυϊκές ενέσεις, να χρησιμοποιείται λεπτή βελόνα και αμέσως μετά τον εμβολιασμό να εφαρμόζεται πίεση και πάγος για 5 λεπτά στο σημείο της ένεσης.

Αιμορροφιλία στα παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς

Οι γονείς θα πρέπει να ακολουθούν πιστά τις οδηγίες του παιδιάτρου, ο οποίος είναι πιθανό να συστήσει και παρακολούθηση από ειδικό αιματολόγο. Καλό είναι να ενημερώνουν το σχολείο για τη νόσο του παιδιού αλλά και να διαμορφώνουν μια καθημερινότητα που θα διευκολύνει και θα βοηθά το παιδί, επιλέγοντας για παράδειγμα μία ήπια μορφή άσκησης μακριά από τραυματισμούς, όπως το κολύμπι. Τέλος, οι γονείς θα πρέπει να στηρίζουν όλες τις στιγμές το παιδί τους ψυχολογικά.

Δρ.Μαριαλένα Κυριακάκου
www.kyriakakou.gr
marialenakyriakakou@gmail.com