Τι είναι το σύνδρομο Turner και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια;

Τι είναι το σύνδρομο Turner και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια;

Το σύνδρομο Turner ή σύνδρομο Ullrich - Turner (επίσης γνωστό ως " Γενετική δυσγένεση") είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.

Τι είναι το σύνδρομο Turner και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια;

Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner καθώς και από τον Γερμανό Otto Ullrich.
Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το χρωμόσωμα Χ απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός.

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2.500 γεννήσεις και έχει ποικίλα χαρακτηριστικά όπως είναι το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά. Eπίσης, πολλά κορίτσια με σύνδρομο Τurner έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Ειδικά στα μωρά τα συμπτώματα είναι, οίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού, ανωμαλίες στα νύχια, μεγαλύτερη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση.Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα εκτός από μικρό ποσοστό των ασθενών.

Ο παιδίατρος υποψιάζεται το σύνδρομο με βάση κάποια από τα χαρακτηριστικά του.Μπορεί μερικές φορές η διάγνωση να γίνει από τη γέννηση λόγω της παρουσίας λεμφοιδήματος ή πρηξίματος στο πίσω μέρος του λαιμού ή αργότερα, λόγω χαμηλού ύψους.

Το σύνδρομο Τurner μπορεί να εντοπιστεί στις εγκύους με την αμνιοκέντηση.

Θεραπεία

Σαν χρωμοσωμική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τurner. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα μέσω ορμονικής θεραπείας με χορήγηση οιστραδιόλης και προγεστερόνης.

23.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μπικίνι Tropical Sunuva
14.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco βρεφικό ξύλινο βιβλίο ελεφαντάκι
49.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Zoggs Στολή κολύμβησης ''Zoggy'' μπλε 1-2 ΕΤΩΝ
49.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Ludi Βρεφική τέντα μωρού με πισίνα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
«Το παιδί μου άρχισε τα ψέματα»: Πώς να διαχειριστείτε τα παιδικά ψέματα

«Το παιδί μου άρχισε τα ψέματα»: Πώς να διαχειριστείτε τα παιδικά ψέματα

Όλα τα παιδιά, κάποια στιγμή θα πουν το ψεματάκι τους. 
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Σίσσυ Φειδά: Δείτε πόσο μεγάλωσε η κόρη της και πόσο κούκλα είναι (pics)

Σίσσυ Φειδά: Δείτε πόσο μεγάλωσε η κόρη της και πόσο κούκλα είναι (pics)

Η Διώνη μεγάλωσε αρκετά και είναι αξιολάτρευτη!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Θέλεις να χάσεις βάρος; Δες τρία αποτελεσματικά detox ροφήματα

Θέλεις να χάσεις βάρος; Δες τρία αποτελεσματικά detox ροφήματα

Είναι σημαντικό να προσέχουμε την σιλουέτα μας αλλά και πάνω από όλα…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Βρεφικό δωμάτιο: Κάνε το δωμάτιο του μικρού σου καλοκαιρινό

Βρεφικό δωμάτιο: Κάνε το δωμάτιο του μικρού σου καλοκαιρινό

Τίποτα δεν είναι καλύτερο αυτές τις ζεστές ημέρες από ένα λαχταριστό παγωτό!…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies