Φωκομέλεια: Μία σπάνια συγγενής διαταραχή

Η φωκομέλεια είναι μία σπάνια συγγενής διαταραχή που αφορά τη δυσπλασία των άκρων, των άνω, των κάτω ή και των τεσσάρων. Τα άκρα είναι πιο κοντά εξαιτίας απουσίας υποανάπτυξης των οστών. Σε κάποιες περιπτώσεις παιδιών με φωκομέλεια, τα άκρα τους αναπτύσσονται απευθείας από τον κορμό

Την έννοια «φωκομέλεια» εισήγαγε πρώτος ο Ετιέν Ζοφρουά ντε Σεν Ιλέρ το 1836.

Αίτια φωκομέλειας

Τα αίτια της φωκομέλειας ποικίλουν. Από τα κύρια είναι το φάρμακο θαλιδομίδη το οποίο κυκλοφόρησε τη δεκαετία του 1960 στη Γερμανία ως φάρμακο κατά της ναυτίας, του άγχους και της αϋπνίας. Σύντομα θεωρήθηκε ακατάλληλο έγκυε, ενώ έρευνες που έγιναν εκείνην την εποχή έδειξαν ότι σχεδόν 10.000 παιδιά παγκοσμίως γεννήθηκαν με δυσπλασία άκρων, με το 50% μόνο αυτών να επιζούν. Μεγάλος ήταν και ο αριθμός των αποβολών που σημειώθηκαν. Άλλα αίτια της φωκομέλειας είναι η κληρονομικότητα.

Συμπτώματα φωκομέλειας

Τα συμπτώματα της φωκομέλειας ποικίλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της εκάστοτε περίστασης. Από τα πιο συνήθη είναι:

• Κοντά χέρια, ή πόδια (ή και τα δύο)
• Το χέρι ή οι πατούσες αναπτύσσονται απευθείας από τον κορμό
• Απουσία οστών στα χέρια ή τα πόδια

Η φωκομέλεια που έχει προκληθεί από τη χρήση θαλιδομίδης ενδέχεται να προκαλέσει δυσμορφίες και στο πρόσωπο όπως μη φυσιολογικό αριθμό δοντιών, μικρό μέγεθος μύτης κτλ.

Τι μπορείτε να κάνετε

Το πρώτο βήμα είναι να εξετάσει ένας εξειδικευμένος γιατρός τα εσωτερικά όργανα για να αποκλειστούν ή να αντιμετωπισθούν όσο το δυνατόν πιο γρήγορα τυχόν ανωμαλίες. Σε κάποιες περιπτώσεις προτείνεται η προσθήκη πρόσθετων άκρων.

Σημαντικό επίσης είναι οι γονείς, οι φροντιστές και τα άτομα με φωκομέλεια να αναζητήσουν την κατάλληλη βοήθεια ψυχολογική και σωματική.

^{Με πληροφορίες από verywellfamily.com}