Ένα θαύμα της επιστήμης: Το μωρό που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, πήρε εξιτήριο

Το 10 μηνών βρέφος, που έγινε γνωστό σε όλη τη χώρα αφού έλαβε μια πρωτοποριακή θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, πήρε εξιτήριο αυτή την εβδομάδα από το νοσοκομείο.

Ο μικρός KJ Muldoon πέρασε το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (Children’s Hospital of Philadelphia – CHOP), καθώς διαγνώστηκε με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή, που προσβάλλει περίπου ένα στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά και είναι θανατηφόρα.

Οι γιατροί του, κινούμενοι με ταχύτητα, κατάφεραν να αξιοποιήσουν μια νέα τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας, γνωστή ως CRISPR, αναπτύσσοντας μια εξατομικευμένη θεραπεία αποκλειστικά για τον ίδιο.

Η θεραπεία χορηγήθηκε για πρώτη φορά στο σώμα του σε ηλικία επτά μηνών και φαίνεται πως είχε αποτέλεσμα. Ο οργανισμός του KJ, ο οποίος μέχρι τότε αντιμετώπιζε επικίνδυνη συσσώρευση αμμωνίας, άρχισε να ανακάμπτει και να παίρνει βάρος με ρυθμό αντίστοιχο ενός υγιούς βρέφους.

Φορώντας καπέλο και τήβεννο, συμβολίζοντας την "αποφοίτησή" του από το νοσοκομείο, ο KJ πήρε εξιτήριο την περασμένη Τρίτη, έπειτα από 307 ημέρες νοσηλείας. Γιατροί και νοσηλευτές συγκεντρώθηκαν για ένα "clap out" (τελετή αποχαιρετισμού με χειροκροτήματα), ενώ ο μικρός συνοδεύτηκε στο σπίτι από την τοπική αστυνομία.

Η πάθηση του βρέφους

Η μεταβολική πάθηση του KJ ονομάζεται ανεπάρκεια συνθετάσης καρβαμοϋλοφωσφορικής 1 (CPS1 deficiency) και επηρεάζει περίπου 1 στα 1,3 εκατομμύρια άτομα. Η νόσος οδηγεί στον θάνατο το 50% των βρεφών μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής τους.

Ο Dr. Ahrens-Nicklas, ένας από τους γιατρούς του KJ, δήλωσε στο ABC News:
«Ο KJ είχε την πιο σοβαρή μορφή της πάθησης. Αυτό σήμαινε ότι έπρεπε να επισπεύσουμε την ανάπτυξη της εξατομικευμένης θεραπείας που ήδη εργαζόμασταν».

Ενώ ήδη έχουν εγκριθεί γονιδιακές θεραπείες για πιο συχνές γενετικές παθήσεις –όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία– και διατίθενται από μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες, η περίπτωση του KJ ήταν τόσο σπάνια που οι γιατροί του έπρεπε να αναπτύξουν μόνοι τους τη θεραπεία. Χάρη στις προηγμένες δυνατότητες του CHOP, κατέστη εφικτό να σχεδιάσουν και να παρασκευάσουν τη θεραπεία εσωτερικά, στο ίδιο το νοσοκομείο.

Η τεχνολογία CRISPR αποδείχθηκε το κατάλληλο εργαλείο για μια τέτοια σπάνια γενετική διαταραχή – και πιθανόν για μελλοντικά περιστατικά με ελαφρώς διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις.

Ο Dr. Kiran Musunuru, διευθυντής του Προγράμματος Γενετικής και Επιγενετικής του Καρδιαγγειακού Ινστιτούτου του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια, ανέφερε στο ABC News:

«Σκεφτείτε το σαν ένα GPS: μπορείτε να αλλάξετε τον προορισμό, ανάλογα με τη συγκεκριμένη αλληλουχία γονιδίων που θέλετε να τροποποιήσετε».

Παρόλο που απομένει πολλή δουλειά ώστε η εξατομικευμένη αυτή θεραπεία να καταστεί ευρέως εφαρμόσιμη, ο Dr. Musunuru είναι αισιόδοξος ότι όλο και περισσότερα βρέφη με εξαιρετικά σπάνιες γενετικές παθήσεις θα μπορέσουν να λάβουν αντίστοιχες θεραπείες στο μέλλον.