Κατάψυξη ωαρίων, καρκίνος μαστού και γονίδια BRCA: Όσα πρέπει να ξέρεις

Όταν η γονιμότητα συναντά τη γενετική

Για πολλές γυναίκες, η συζήτηση γύρω από τη διατήρηση της γονιμότητας ξεκινά από την επιθυμία να καθυστερήσουν τη μητρότητα. Για άλλες, όμως, αρχίζει με κάτι πιο απρόβλεπτο: μια διάγνωση ή ένα γενετικό τεστ.

Αν έχεις μάθει ότι φέρεις μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, ή σε άλλα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, είναι φυσικό να αναρωτιέσαι τι σημαίνει αυτό για τη γονιμότητά σου και αν μπορείς να προχωρήσεις σε κατάψυξη ωαρίων με ασφάλεια.

Η απάντηση είναι ενθαρρυντική: η επιστήμη έχει προχωρήσει πολύ — και σου δίνει πια πραγματικές επιλογές, πάντα με τη σύμφωνη γνώμη της ιατρικής ομάδας, σύμφωνα με το προσωπικό σου ιστορικό και τις ισχύουσες κατευθυντήριες οδηγίες.

Τι είναι τα γονίδια BRCA και γιατί έχουν σημασία

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι τα πιο γνωστά γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικό καρκίνο μαστού και ωοθηκών.

Οι γυναίκες που φέρουν παθολογικές μεταλλάξεις έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο — έως και 70% για καρκίνο μαστού και 40–60% για καρκίνο ωοθηκών, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης.

Όμως, πέρα από τον καρκίνο, αυτά τα γονίδια φαίνεται να επηρεάζουν και τη γονιμότητα:

• Οι φορείς της μετάλλαξης BRCA1 παρουσιάζουν συχνά μειωμένο αποθεματικό ωαρίων, όπως δείχνουν μελέτες που κατέγραψαν χαμηλότερα επίπεδα AMH..
  
  
• Αυτό σημαίνει ότι η πτώση της γονιμότητας μπορεί να ξεκινήσει νωρίτερα από τον μέσο όρο.
  
  
• Οι γυναίκες με BRCA2 συνήθως επηρεάζονται λιγότερο, αλλά εξακολουθούν να χρειάζονται προσεκτική παρακολούθηση.

Η αξιολόγηση αυτών των παραμέτρων πρέπει να γίνεται σε συνεργασία με τη γυναικολογική και γενετική ομάδα, ώστε να διαμορφωθεί εξατομικευμένο πλάνο πρόληψης.

Γιατί η κατάψυξη ωαρίων είναι τόσο σημαντική

Για μια γυναίκα που φέρει μετάλλαξη BRCA ή πρόκειται να ξεκινήσει χημειοθεραπεία για καρκίνο μαστού, η κατάψυξη ωαρίων μπορεί να αποτελέσει ένα καθοριστικό βήμα για τη διατήρηση της δυνατότητας μητρότητας στο μέλλον.

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες των ESHRE (2023) και ASRM (2021):

• Η κρυοσυντήρηση ωαρίων ή εμβρύων πρέπει να προτείνεται πριν από κάθε θεραπεία που μπορεί να βλάψει τη γονιμότητα.
  
  
• Στις γυναίκες με BRCA μεταλλάξεις, η κατάψυξη συνιστάται ακόμη και πριν από προληπτική ωοθηκεκτομή ή πριν υπάρξει νόσος, λόγω του κινδύνου πρόωρης μείωσης του ωοθηκικού αποθέματος.

Με απλά λόγια:

Η καλύτερη στιγμή για να καταψύξεις ωάρια είναι πριν το χρειαστείς, με τη σύμφωνη γνώμη της ιατρικής ομάδας που σε παρακολουθεί, λαμβάνοντας υπόψη το προσωπικό σου ιστορικό και τις ισχύουσες κατευθυντήριες οδηγίες.

Είναι ασφαλής η ορμονική διέγερση;

Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα είναι αν η διέγερση των ωοθηκών για λήψη ωαρίων μπορεί να είναι επικίνδυνη για γυναίκες με ιστορικό καρκίνου μαστού ή BRCA μεταλλάξεις.

Τα νέα πρωτόκολλα διέγερσης με συνδυασμό λετροζόλης φαίνεται πως κρατούν τα επίπεδα οιστρογόνων σε ασφαλή, χαμηλά επίπεδα, χωρίς να αυξάνουν τον κίνδυνο υποτροπής. Μελέτες όπως αυτή του Oktay et al. (JAMA Oncol 2015) δείχνουν ότι η μέθοδος είναι ασφαλής και αποτελεσματική, εφόσον εφαρμόζεται με βάση το εξατομικευμένο ογκολογικό ιστορικό και τις διεθνείς οδηγίες.

Γι’ αυτό είναι κρίσιμο να γίνεται πάντα σε συνεννόηση με την ογκολόγο και την ιατρική ομάδα, ώστε να εξασφαλίζεται πλήρης ασφάλεια και ορθή ιατρική επίβλεψη.

Πότε είναι η κατάλληλη στιγμή;

Ιδανικά, η κατάψυξη γίνεται πριν την έναρξη της χημειοθεραπείας. Ένας πλήρης κύκλος ωοληψίας μπορεί να ολοκληρωθεί μέσα σε 10–14 ημέρες, χωρίς να καθυστερήσει τη θεραπεία, όταν υπάρχει συνεργασία μεταξύ ογκολόγου, γυναικολόγου και εμβρυολόγου.

Αν αυτό δεν είναι εφικτό, υπάρχει η εναλλακτική της κρυοσυντήρησης ωοθηκικού ιστού, μια μέθοδος που παραμένει πιο πειραματική, αλλά εφαρμόζεται σε επιλεγμένες περιπτώσεις και πάντα με τη σύμφωνη γνώμη της ιατρικής ομάδας.

Εγκυμοσύνη μετά τον καρκίνο μαστού

Ένα άλλο κρίσιμο ερώτημα είναι:

«Μπορώ να μείνω έγκυος με ασφάλεια μετά από καρκίνο μαστού;»

Σύμφωνα με τη μελέτη POSITIVE (ESMO 2023), η εγκυμοσύνη φαίνεται πως δεν αυξάνει τον κίνδυνο υποτροπής, ακόμη και σε γυναίκες με ορμονοευαίσθητο καρκίνο, όταν η διακοπή της θεραπείας γίνεται προσωρινά και υπό στενή ιατρική παρακολούθηση.

Η απόφαση, όμως, και εδώ, πρέπει να λαμβάνεται εξατομικευμένα, σε συνεργασία με την ιατρική ομάδα και βάσει των διεθνών κατευθυντήριων οδηγιών.

Η συναισθηματική διάσταση

Η κατάψυξη ωαρίων σε ένα τέτοιο πλαίσιο δεν είναι απλώς ιατρική πράξη.
Είναι μια βαθιά συναισθηματική εμπειρία που αφορά την ελπίδα, τη συνέχεια και τον έλεγχο του μέλλοντος.

Η υποστήριξη από ψυχολόγο εξειδικευμένο στη γονιμότητα και τον καρκίνο μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στη διαδικασία λήψης αποφάσεων.

Συμπέρασμα: η γνώση είναι δύναμη

Αν είσαι φορέας BRCA ή άλλης μετάλλαξης που σχετίζεται με καρκίνο, είναι η στιγμή να δράσεις προληπτικά.

Η έγκαιρη αξιολόγηση, η σωστή ιατρική καθοδήγηση και — όπου χρειάζεται — η κατάψυξη ωαρίων μπορούν να σου χαρίσουν πολύτιμες επιλογές για το μέλλον.

Η επιστήμη σήμερα σου επιτρέπει να πάρεις πίσω τον έλεγχο — πάντα με τη σύμφωνη γνώμη της ιατρικής ομάδας, το προσωπικό σου ιστορικό και τις ισχύουσες κατευθυντήριες οδηγίες.

Δρ. Δημήτρης Α. Μπιλάλης MBBCh MMedSc CCST FRCOG

Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος | Εξειδίκευση στην Υπογονιμότητα & τις Σύγχρονες Μεθόδους Εξωσωματικής Γονιμοποίησης

Με εκπαίδευση στη Μεγάλη Βρετανία και την ανώτατη διεθνή πιστοποίηση Fellow του Royal College (FRCOG), ο Δρ. Μπιλάλης πρωτοπορεί στις σύγχρονες προσεγγίσεις IVF που ενσωματώνουν γενετική, ΑΙ και το μικροβίωμα για βελτιστοποίηση των αποτελεσμάτων. Ως Επιστημονικός Διευθυντής του Bilalis Women’s Clinic και αποκλειστικός συνεργάτης των IASO & Institute of Life, εκπροσωπεί μια νέα εποχή εξατομικευμένης και επιστημονικά τεκμηριωμένης IVF, όπου η σύγχρονη τεχνολογία συναντά την ανθρωποκεντρική φροντίδα.