Γλαύκωμα στα μωρά:Βρέθηκε το γονίδιο που το προκαλεί

Γλαύκωμα στα μωρά:Βρέθηκε το γονίδιο που το προκαλεί

Γονίδιο που προκαλεί σοβαρό γλαύκωμα στα μωρά εντόπισαν επιστήμονες από τα πανεπιστήμια Northwestern και Wisconsin-Madison των ΗΠΑ, ανοίγοντας το δρόμο για την ανάπτυξη μιας φαρμακευτικής θεραπείας για τη συγκεκριμένη οφθαλμοπάθεια.

Γλαύκωμα στα μωρά:Βρέθηκε το γονίδιο που το προκαλεί

Για «συναρπαστική εξέλιξη» έκανε λόγο ο Δρ. Αναστάσιος Κανελλόπουλος, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης και πρόεδρος της Διεθνούς Εταιρείας Διαθλαστικής Χειρουργικής (ISRS), εκτιμώντας ότι δημιουργεί ελπίδες για τα μωρά που πάσχουν από τη νόσο. «Ειδικά στη χώρα μας, το συγγενές γλαύκωμα αποτελεί μία από τις κυριότερες αιτίες τύφλωσης των νεογνών, κυρίως των πρωτότοκων αγοριών, και η προοπτική να εντοπιστεί το υπαίτιο γονίδιο κατά την εγκυμοσύνη και να αντιμετωπισθεί το συγγενές γλαύκωμα με ειδικό κολλύριο στην νεογνική ηλικία αποτελεί συναρπαστική εξέλιξη», δήλωσε ο κ. Κανελλόπουλος.

4241057 babies

Όπως γράφουν οι ερευνητές στο περιοδικό The Journal of Clinical Investigation, το γονίδιο που εντόπισαν λέγεται ΤΕΚ και συμμετέχει στην ανάπτυξη ενός αγγείου των ματιών που λέγεται κανάλι του Schlemm και έχει ως ρόλο να παροχετεύει το οφθαλμικό υγρό (υδατοειδές υγρό) από το πρόσθιο τμήμα του ματιού. Στο γλαύκωμα, το αγγείο αυτό μπορεί να είναι ελαττωματικό ή να απουσιάζει εντελώς, με συνέπεια να συσσωρεύεται το υδατοειδές υγρό και να αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του ματιού (ενδοφθάλμια πίεση), προκαλώντας βλάβη στο οπτικό νεύρο, η οποία οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης.

Οι ερευνητές με επικεφαλής την Dr. Susan Quaggin, καθηγήτρια Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Northwestern, είχαν ανακαλύψει πριν από δύο χρόνια ότι η διαγραφή αυτού του γονιδίου από ζωικά μοντέλα οδηγεί στο γλαύκωμα, αλλά μέχρι τώρα δεν ήξεραν αν το ίδιο γονίδιο επηρεάζει τους ανθρώπους.

baby milestones at 2 months 04

Για να εξακριβώσει αν ισχύει, η Dr. Quaggin συνεργάστηκε με την Dr. Terri Young, παιδο-οφθαλμολόγο και διευθύντρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο Wisconsin-Madison, η οποία είχε εντοπίσει μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε μερικούς ασθενείς της αλλά δεν ήξερε τη σημασία τους.

«Ήταν κάτι περισσότερο από σύμπτωση», δήλωσε η Dr. Quaggin. «Η συνάντησή μας οδήγησε σε συνεργασία με οφθαλμολόγους και γενετιστές απ’ όλο τον κόσμο οι οποίοι ανακάλυψαν περισσότερες μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού στα παιδιά με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Ήταν μία από αυτές τις στιγμές στην επιστήμη κατά τις οποίες συμβαίνει κάτι μοναδικό».
Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε 10 μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα.

Κανένα από τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είχε μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν γλαύκωμα.
Στη συνέχεια οι επιστήμονες απέδειξαν ότι οι μεταλλάξεις του ΤΕΚ διαταράσσουν τον μηχανισμό που είναι απαραίτητος για το σχηματισμό του καναλιού του Schlemm.

«Αν και γνωρίζουμε αρκετά γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα, το ΤΕΚ είναι το πρώτο για το οποίο ξέρουμε πως ακριβώς επιδρά για να προκαλέσει τη νόσο και επομένως μπορεί να αποτελέσει νέο θεραπευτικό στόχο για το σοβαρό γλαύκωμα και ίσως για άλλες, συχνότερες μορφές της νόσου», τόνισε η Dr. Quaggin.

Ήδη οι ερευνητές έχουν αρχίσει δοκιμές ενός ειδικού οφθαλμικού κολλύριου που επιδιορθώνει το μηχανισμό ΤΕΚ για να αποκαταστήσει το ελαττωματικό αγγείο, ενώ συνεχίζουν τις έρευνές τους για να δουν αν το συγκεκριμένο γονίδιο παίζει ρόλο και στο γλαύκωμα των ενηλίκων.

23.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μπικίνι Tropical Sunuva
14.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco βρεφικό ξύλινο βιβλίο ελεφαντάκι
49.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Zoggs Στολή κολύμβησης ''Zoggy'' μπλε 1-2 ΕΤΩΝ
49.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Ludi Βρεφική τέντα μωρού με πισίνα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Εγκυμοσύνη και εργασιακό περιβάλλον: Τι να προσέχετε

Εγκυμοσύνη και εργασιακό περιβάλλον: Τι να προσέχετε

Mάθατε πρόσφατα ότι είστε έγκυος και ανησυχείτε για το πως να συνεχίσετε…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
3 επιλογές για να ξεγελάσετε τη λιγούρα σας για γλυκό

3 επιλογές για να ξεγελάσετε τη λιγούρα σας για γλυκό

Κάπως έτσι δε θα μετράτε πλέον ούτε παγωτά, ούτε και θερμίδες.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
4 λανθασμένες αντιλήψεις που είχα προτού κάνω παιδιά!

4 λανθασμένες αντιλήψεις που είχα προτού κάνω παιδιά!

Αγαπημένε single ή απλά childless εαυτέ μου τα κάναμε «σαλάτα»
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Βοηθώντας το παιδί σας να μάθει να μιλάει

Βοηθώντας το παιδί σας να μάθει να μιλάει

Η ομιλία είναι μία από τις πιο σημαντικές διανοητικές ικανότητες που θα κατακτήσει…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies