Σύνδρομο Sotos: Τι είναι και πότε εμφανίζεται στο παιδί

Όσο γρήγορη όμως είναι η σωματική ανάπτυξη τόσο καθυστερημένη είναι η κινητική, γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη. Εμφανίζεται σε κορίτσια και σε αγόρια.

Συγκεκριμένα εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 10.000, δηλαδή σε 10.000 γεννήσεις το 1 παιδί θα γεννηθεί με Σύνδρομο Sotos. Το συγκεκριμένο Σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το γονίδιο αυτό, σύμφωνα με το Σύλλογο Ατόμων με Γενετικά Προβλήματα (www.tomellon.com.gr) , είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στη φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη του οργανισμού, αλλά η ακριβής λειτουργία της είναι ακόμα άγνωστη.

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου;
Το συγκεκριμένο σύνδρομο χαρακτηρίζεται από υπέρ-ανάπτυξη της κεφαλής και του ύψους, τόσο προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά. Επιπλέον, τα συγκεκριμένα άτομα έχουν χαρακτηριστικό προσωπείο (μακρύ, λεπτό πρόσωπο με προεξέχον πηγούνι και μέτωπο) και αναπτυξιακή καθυστέρηση, η οποία κυμαίνεται από μέτρια έως πολύ σοβαρή. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά είναι τα εξής:

-σκολίωση
-καρδιακά προβλήματα
- επιληπτικές κρίσεις
-νεφρική δυσλειτουργία
-προβλήματα συμπεριφοράς (φοβίες, επιθετικότητα, «διαταραχές αυτιστικού φάσματος»)

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sotos;

Συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Sotos δεν υπάρχει, αλλά υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, όπως:

-εργοθεραπεία
-λογοθεραπεία
-συχνή ιατρική παρακολούθηση από ειδικούς
-παρακολούθηση από ειδικό παιδαγωγό

Πώς κληρονομείται το Σύνδρομο Sotos;

Ο τύπος κληρονομικότητας του Συνδρόμου Sotos είναι αυτοσωμικός επικρατητικός. Αυτοσωμικός ονομάζεται γιατί το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 που είναι αυτοσωμικό. Επικρατητικός ονομάζεται επειδή αρκεί το ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου να έχει τη βλάβη. Δηλαδή αν το NSD1 γονίδιο που προέρχεται από τη μητέρα ή αυτό που προέρχεται από τον πατέρα έχει υποστεί μετάλλαξη, τότε το παιδί θα πάσχει από το Σύνδρομο Sotos.

Εάν ένας γονιός έχει Σύνδρομο Sotos τότε κάθε παιδί του έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το μεταλλαγμένο γονίδιο NSD1. Σε αυτήν την περίπτωση θα πάσχει από το Σύνδρομο Sotos. Επίσης, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το φυσιολογικό γονίδιο και να μην πάσχει. Στο 95% των περιπτώσεων με Σύνδρομο Sotos, η μετάλλαξη στο γονίδιο NSD1 εμφανίζεται εκ νέου, δηλαδή κανένας από τους δύο γονείς δεν την έχει. Σε αυτήν περίπτωση η πιθανότητα κάθε επόμενο παιδί (αδερφός/αδερφή πάσχοντος) να πάσχει από σύνδρομο Sotos είναι μικρότερη από 1%