Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Το σύνδρομο Cohen (CS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, υποτονία, πνευματική ανεπάρκεια, μυωπία αλλά και παχυσαρκία.

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι μεταβλητές μεταξύ των οικογενειών. Στη γέννηση τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά καθώς τα χαρακτηριστικά του προσώπου δεν είναι ακόμη ορατά, αλλά μπορεί να υπάρχει ουδετεροπενία. Οι πρώτες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σιτιστικές δυσκολίες, υποτονία, μικροκεφαλία, καθυστέρηση των αναπτυξιακών οροσήμων (ρολάρισμα, κάθισμα χωρίς υποστήριξη) και  υπερκινητικότητα των αρθρώσεων.

Η πλειονότητα των ασθενών, όπως επισημαίνεται στο orpha.net, έχει χαμηλό ανάστημα με άκρα, πόδια και χέρια μικρότερου μεγέθους ή στενότερα του φυσιολογικού, ενώ στην εφηβεία παρατηρείται  κορμική παχυσαρκία. Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 5 ετών και γίνονται πιο εμφανή μεταξύ των 7-14 ετών ενώ παρατηρείται και καθυστέρηση λόγου.

Έχουν επίσης παρατηρηθεί, σε ορισμένους ασθενείς, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, πιθανόν λόγω ουδετεροπενίας. Οι ασθενείς είναι συχνά κοινωνικοί με χαρούμενη διάθεση. Στην εφηβεία, εμφανίζονται η μυωπία και ο στραβισμός μαζί ενώ η όραση αρχίζει σταδιακά να επιδεινώνεται μετά την ηλικία των 30.

Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές στην όραση είναι σοβαρές, δεν οδηγούν σε τύφλωση.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν έχουν εντοπιστεί οι μεταλλάξεις στα μέλη της οικογένειας. Η πνευματική ανεπάρκεια απαιτεί ειδική εκπαίδευση και τα παιδιά παρακολουθούν συχνά εξειδικευμένα σχολεία. Η λογοθεραπεία είναι σημαντική κατά την προσχολική ηλικία για την προώθηση της ανάπτυξης του λόγου, καθώς και η φυσικοθεραπεία για την καθυστέρηση στην κίνηση, την υποτονία και την κινητική αδεξιότητα.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου του αμφιβληστροειδούς. 

Στη χώρα μας το σύνδρομο παρατηρείται στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου, καθώς και στη Φινλανδία και την Ιρλανδία.

22.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΕΣ ΣΑΓΙΟΝΑΡΕΣ HAVAIANAS
49.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Δερμάτινα Πέδιλα Seawee Navy
23.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μπικίνι Friendship Sunuva
7.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μαΐμουδάκια Vegotex για αγόρι
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Όχι, δεν μπορείς να πάρεις στην αγκαλιά σου το μωρό μου

Όχι, δεν μπορείς να πάρεις στην αγκαλιά σου το μωρό μου

«Πριν μείνω έγκυος ήθελα η κόρη μου να είναι κοινωνική και χαρούμενη.…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πέντε λόγοι που τα μεγαλύτερα αδέρφια είναι καλύτερα από τα μικρότερα

Πέντε λόγοι που τα μεγαλύτερα αδέρφια είναι καλύτερα από τα μικρότερα

Η επιστήμη …μίλησε.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Διαζύγιο και παιδιά: Μια προσωπική εμπειρία από την πλευρά του θύματος

Διαζύγιο και παιδιά: Μια προσωπική εμπειρία από την πλευρά του θύματος

«Έχε το νου σου στο παιδί..»
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Κρίσεις πανικού στις πανελλήνιες εξετάσεις - Πώς μπορεί να τις διαχειριστεί ο μαθητής;

Κρίσεις πανικού στις πανελλήνιες εξετάσεις - Πώς μπορεί να τις διαχειριστεί ο μαθητής;

Συνήθως, η κρίση πανικού θα εμφανιστεί σε εφήβους που έχουν έντονο άγχος,…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης