Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Το σύνδρομο Cohen (CS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, υποτονία, πνευματική ανεπάρκεια, μυωπία αλλά και παχυσαρκία.

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι μεταβλητές μεταξύ των οικογενειών. Στη γέννηση τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά καθώς τα χαρακτηριστικά του προσώπου δεν είναι ακόμη ορατά, αλλά μπορεί να υπάρχει ουδετεροπενία. Οι πρώτες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σιτιστικές δυσκολίες, υποτονία, μικροκεφαλία, καθυστέρηση των αναπτυξιακών οροσήμων (ρολάρισμα, κάθισμα χωρίς υποστήριξη) και  υπερκινητικότητα των αρθρώσεων.

Η πλειονότητα των ασθενών, όπως επισημαίνεται στο orpha.net, έχει χαμηλό ανάστημα με άκρα, πόδια και χέρια μικρότερου μεγέθους ή στενότερα του φυσιολογικού, ενώ στην εφηβεία παρατηρείται  κορμική παχυσαρκία. Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 5 ετών και γίνονται πιο εμφανή μεταξύ των 7-14 ετών ενώ παρατηρείται και καθυστέρηση λόγου.

Έχουν επίσης παρατηρηθεί, σε ορισμένους ασθενείς, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, πιθανόν λόγω ουδετεροπενίας. Οι ασθενείς είναι συχνά κοινωνικοί με χαρούμενη διάθεση. Στην εφηβεία, εμφανίζονται η μυωπία και ο στραβισμός μαζί ενώ η όραση αρχίζει σταδιακά να επιδεινώνεται μετά την ηλικία των 30.

Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές στην όραση είναι σοβαρές, δεν οδηγούν σε τύφλωση.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν έχουν εντοπιστεί οι μεταλλάξεις στα μέλη της οικογένειας. Η πνευματική ανεπάρκεια απαιτεί ειδική εκπαίδευση και τα παιδιά παρακολουθούν συχνά εξειδικευμένα σχολεία. Η λογοθεραπεία είναι σημαντική κατά την προσχολική ηλικία για την προώθηση της ανάπτυξης του λόγου, καθώς και η φυσικοθεραπεία για την καθυστέρηση στην κίνηση, την υποτονία και την κινητική αδεξιότητα.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου του αμφιβληστροειδούς. 

Στη χώρα μας το σύνδρομο παρατηρείται στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου, καθώς και στη Φινλανδία και την Ιρλανδία.

18.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Playhouse Επιτραπέζιο Guess What (141268)
14.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Kaissa Επιτραπέζιο Jolly Roger (KA111915)
11.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Επιτραπέζιο Κρεμάλα (03-204)
20.55 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Haba Επιτραπέζιο Μυστικός κωδικός
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Υγιεινό ζεστό κακάο με κουρκουμά για μικρά και μεγάλα παιδιά

Υγιεινό ζεστό κακάο με κουρκουμά για μικρά και μεγάλα παιδιά

Λόγοι που θα σας κάνουν να λατρέψετε αυτή την υγιεινή συνταγή για…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
#WinterMovies: Πέντε ταινίες που μπορείτε να δείτε με τα παιδιά τις μέρες αυτές

#WinterMovies: Πέντε ταινίες που μπορείτε να δείτε με τα παιδιά τις μέρες αυτές

Φτιάξτε ποπ κορν και σοκολάτα, χουχουλιάστε στον καναπέ και δείτε ταινίες οικογενειακώς.…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Μπλέτσας - Αστέρη: Με τις κόρες τους στα χιόνια (εικόνες)

Μπλέτσας - Αστέρη: Με τις κόρες τους στα χιόνια (εικόνες)

Δείτε τη φωτογραφία που δημοσίευσε ο παρουσιαστής στο Instagram.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Βρεφικό δωμάτιο: Ιδιαίτερες ταπετσαρίες τοίχου που θα σας εμπνεύσουν (εικόνες)

Βρεφικό δωμάτιο: Ιδιαίτερες ταπετσαρίες τοίχου που θα σας εμπνεύσουν (εικόνες)

Ταπετσαρίες τοίχου στο βρεφικό δωμάτιο: Τα υπέρ και τα κατά Διακοσμήστε το…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2022 Mothersblog.gr - All rights reserved