Τι είναι η φαινυλκετονουρία και πώς ανιχνεύεται στο βρέφος

Τι είναι η φαινυλκετονουρία και πώς ανιχνεύεται στο βρέφος

Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης.

Τι είναι η φαινυλκετονουρία και πώς ανιχνεύεται στο βρέφος

Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη.

Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό.

Ένα από τα κυριότερα συμπτώματα είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας. Η πιθανότητα να ανιχνευθεί, υπολογίζεται για παράδειγμα σε 1 στις 16.000 περιπτώσεις Αμερικανών.

Θεραπεία της φαινυλκετονουρίας
Η πιο κοινή μορφή θεραπείας για τα παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία είναι η σωστή διατροφή με τρόφιμα που δεν περιλαμβάνουν μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης. Οι ποσότητες της επιτρεπόμενης φαινυλαλανίνης μπορούν να αυξάνονται σταδιακά, καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Επομένως,στη δίαιτα επιτρέπονται θρεπτικά συστατικά όπως υδατάνθρακες, λίπη, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά, τρόφιμα με μέτριες ποσότητες πρωτεϊνών, όπως οι πατάτες, καθώς και τρόφιμα με χαμηλές ποσότητες πρωτεϊνών, όπως τα φρούτα, τα λαχανικά ή κατηγορίες ψωμιών με χαμηλή ποσότητα πρωτεϊνών.

Αντίθετα απαγορεύονται:
• τρόφιμα με υψηλά ποσοστά πρωτεϊνών, όπως είναι το κρέας, το ψάρι, το κοτόπουλο, τα αυγά, τα καρύδια, τα κουκιά, τα φασόλια, το γάλα και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
• το μητρικό γάλα σε νεογνά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία.
• τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετο την φαινυλαλανίνη είτε άμεσα είτε έμμεσα μέσω ασπαρτάμης. Η ασπαρτάμη είναι μια ουσία που προστίθεται αντί της ζάχαρης σε τρόφιμα με λίγες θερμίδες, όπως η κόκα - κόλα διαίτης.

Επιβάλλεται επομένως σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να δίνουν προσοχή στην επισήμανση των τροφίμων. Στις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτικό από τη νομοθεσία να αναγράφεται η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.

Ειδικότερα στην οδηγία 94/35/ΕΚ για τα γλυκαντικά που προορίζονται να χρησιμοποιηθούν στα τρόφιμα δηλώνεται ότι η εμπορική ονομασία των επιτραπέζιων γλυκαντικών πρέπει να περιέχει την ένδειξη "επιτραπέζιο γλυκαντικό παρασκευαζόμενο από " ακολουθούμενη από το ή τα ονόματα των γλυκαντικών ουσιών που περιλαμβάνονται στη σύνθεσή τους.

Ένα επιτραπέζιο γλυκαντικό λοιπόν αναγράφει την προειδοποίηση "περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης", είτε όταν περιέχει ασπαρτάμη σύμφωνα με την οδηγία 94/35/ΕΚ, είτε όταν περιέχει άλας ασπαρτάμης ακετοσουλφάμης σύμφωνα με την οδηγία 2003/115/ΕΚ.

22.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΕΣ ΣΑΓΙΟΝΑΡΕΣ HAVAIANAS
49.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Δερμάτινα Πέδιλα Seawee Navy
23.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μπικίνι Friendship Sunuva
7.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μαΐμουδάκια Vegotex για αγόρι
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Η σημασία της «συγγνώμης» από τους γονείς στα παιδιά

Η σημασία της «συγγνώμης» από τους γονείς στα παιδιά

Όπως και με τη γενικότερη διαπαιδαγώγηση των παιδιών, έτσι και σε αυτή…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Έκανε photobomb στη φωτογράφηση της αδερφούλας της κερνώντας τη... τσάι (pics)

Έκανε photobomb στη φωτογράφηση της αδερφούλας της κερνώντας τη... τσάι (pics)

Η μικρούλα έκανε την πρώτη της φωτογράφηση, όμως ένας αναπάντεχος εισβολέας έκανε…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Despoina’s little stories: «Αυτό είναι η αδερφική αγάπη»

Despoina’s little stories: «Αυτό είναι η αδερφική αγάπη»

Δυστυχώς είμαι  μοναχοπαίδι. Και λέω δυστυχώς γιατί η μαμά μου για λόγους υγείας…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Όλα όσα αγχώνουν μια νέα μαμά

Όλα όσα αγχώνουν μια νέα μαμά

Ειδικά τον πρώτο χρόνο.
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης