Τι είναι η φαινυλκετονουρία και πώς ανιχνεύεται στο βρέφος

Τι είναι η φαινυλκετονουρία και πώς ανιχνεύεται στο βρέφος

Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης.

Τι είναι η φαινυλκετονουρία και πώς ανιχνεύεται στο βρέφος

Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη.

Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό.

Ένα από τα κυριότερα συμπτώματα είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας. Η πιθανότητα να ανιχνευθεί, υπολογίζεται για παράδειγμα σε 1 στις 16.000 περιπτώσεις Αμερικανών.

Θεραπεία της φαινυλκετονουρίας
Η πιο κοινή μορφή θεραπείας για τα παιδιά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία είναι η σωστή διατροφή με τρόφιμα που δεν περιλαμβάνουν μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης. Οι ποσότητες της επιτρεπόμενης φαινυλαλανίνης μπορούν να αυξάνονται σταδιακά, καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Επομένως,στη δίαιτα επιτρέπονται θρεπτικά συστατικά όπως υδατάνθρακες, λίπη, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά, τρόφιμα με μέτριες ποσότητες πρωτεϊνών, όπως οι πατάτες, καθώς και τρόφιμα με χαμηλές ποσότητες πρωτεϊνών, όπως τα φρούτα, τα λαχανικά ή κατηγορίες ψωμιών με χαμηλή ποσότητα πρωτεϊνών.

Αντίθετα απαγορεύονται:
• τρόφιμα με υψηλά ποσοστά πρωτεϊνών, όπως είναι το κρέας, το ψάρι, το κοτόπουλο, τα αυγά, τα καρύδια, τα κουκιά, τα φασόλια, το γάλα και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
• το μητρικό γάλα σε νεογνά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία.
• τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετο την φαινυλαλανίνη είτε άμεσα είτε έμμεσα μέσω ασπαρτάμης. Η ασπαρτάμη είναι μια ουσία που προστίθεται αντί της ζάχαρης σε τρόφιμα με λίγες θερμίδες, όπως η κόκα - κόλα διαίτης.

Επιβάλλεται επομένως σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να δίνουν προσοχή στην επισήμανση των τροφίμων. Στις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτικό από τη νομοθεσία να αναγράφεται η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.

Ειδικότερα στην οδηγία 94/35/ΕΚ για τα γλυκαντικά που προορίζονται να χρησιμοποιηθούν στα τρόφιμα δηλώνεται ότι η εμπορική ονομασία των επιτραπέζιων γλυκαντικών πρέπει να περιέχει την ένδειξη "επιτραπέζιο γλυκαντικό παρασκευαζόμενο από " ακολουθούμενη από το ή τα ονόματα των γλυκαντικών ουσιών που περιλαμβάνονται στη σύνθεσή τους.

Ένα επιτραπέζιο γλυκαντικό λοιπόν αναγράφει την προειδοποίηση "περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης", είτε όταν περιέχει ασπαρτάμη σύμφωνα με την οδηγία 94/35/ΕΚ, είτε όταν περιέχει άλας ασπαρτάμης ακετοσουλφάμης σύμφωνα με την οδηγία 2003/115/ΕΚ.

179.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Hape Happy Family Ξύλινο Κουκλόσπιτο Mansion (E3405Α)
17.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΗ ΦΟΡΜΑ ΠΑΝΤΕΛΟΝΙ STAR WARS
55.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
REEBOK HEXAFFECT RUN 4
89.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Duchess of Nemours
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Παιδικός διαβήτης: Ποια παιδιά θεωρούνται «υψηλού κινδύνου»; (vid)

Παιδικός διαβήτης: Ποια παιδιά θεωρούνται «υψηλού κινδύνου»; (vid)

Σαν σακχαρώδη διαβήτη ορίζουμε τη μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπεργλυκαιμία.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Ομορφιά στην εγκυμοσύνη: Κάντε το δέρμα σας να λάμψει με αυτή τη σπιτική μάσκα αβοκάντο (vid)

Ομορφιά στην εγκυμοσύνη: Κάντε το δέρμα σας να λάμψει με αυτή τη σπιτική μάσκα αβοκάντο (vid)

Είστε έγκυος και βλέπετε το δέρμα σας να χάνει τη λάμψη του;
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Παγκόσμια Ημέρα Διαβήτη 2018: Κάντε το τεστ αξιολόγησης κινδύνου!

Παγκόσμια Ημέρα Διαβήτη 2018: Κάντε το τεστ αξιολόγησης κινδύνου!

Ο διαβήτης πλήττει σήμερα 425 εκατομμύρια ενήλικες και ο αριθμός αναμένεται να…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Η πρώτη φωτογραφία στο σπίτι με το αγγελούδι της μετά τα νέα ότι έγινε μητέρα μέσω παρένθετης (pics)

Η πρώτη φωτογραφία στο σπίτι με το αγγελούδι της μετά τα νέα ότι έγινε μητέρα μέσω παρένθετης (pics)

«Το μωρό μου μυρίζει όπως ο παράδεισος!».
Διάβασε τη συνέχεια

Best of DPG network

MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies