Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Το σύνδρομο DiGeorge, ICD-10 D82.1, είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22 (διαγραφή 22q11.2) και έχει ως αποτέλεσμα τη «φτωχή» ανάπτυξη διαφόρων οργάνων του σώματος.

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Η συγκεκριμένη  ασθένεια  κληρονομείται. Αν δηλαδή ένας από τους δυο γονείς έχει την αρρώστια τότε υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί που θα γεννηθεί να έχει την αρρώστια.

Ιατρικά προβλήματα που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο DiGeorge είναι ανωμαλίες της καρδιάς, κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, επιπλοκές που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και διαταραχές συμπεριφοράς. 

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των προβλημάτων που συνδέονται με το σύνδρομο DiGeorge ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί. 

Επίσης, τα συμπτώματα δεν είναι κοινά σε όλα τα παιδιά ενώ μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα πιο κοινά ωστόσο συμπτώματα, που μπορούν να εμφανιστούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, είναι τα εξής:

• Ανωμαλίες από την καρδιά
• Βαρηκοΐα
• Απουσία νεφρού
• Χαμηλό ασβέστιο αίματος
• Μικροκεφαλία
• Νοητική υστέρηση
• Ψυχιατρικές ανωμαλίες
• Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα
• Συσπάσεις ή σπασμούς γύρω από το στόμα
• Δυσκολία σίτισης
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης
• Λυκόστομα
• Μικρά αυτιά και στόμα
• Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει

Η διάγνωση γίνεται με εξέταση αίματος όπου εντοπίζεται η ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Στη συνέχεια ο γιατρός υποδεικνύει μία σειρά από εξειδικευμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν.

Όσον αφορά τη θεραπεία, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του παιδιού και τη σοβαρότητα του συνδρόμου.

119.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
LEGO Harry Potter Hogwarts Clock Tower (75948)
109.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
LEGO Creator Volkswagen Beetle (10252)
11.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Επιτραπέζιο Λοττο αντικείμενα σπιτιού
19.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Επιτραπέζιο 'Μπλα μπλα μπλα'
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Γρήγορο & υγιεινό βραδινό για όλη την οικογένεια: Προτάσεις για μία εβδομάδα

Γρήγορο & υγιεινό βραδινό για όλη την οικογένεια: Προτάσεις για μία εβδομάδα

Υγιεινό βραδινό για μικρούς και μεγάλους - Δείτε ιδέες
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Φωτογράφος απαθανατίζει τις απίθανες γκριμάτσες των νεογέννητων (pics)

Φωτογράφος απαθανατίζει τις απίθανες γκριμάτσες των νεογέννητων (pics)

Μωράκια ποζάρουν στον φωτογραφικό φακό και "τρελαίνουν" το διαδίκτυο.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
 Άγγελος Διονυσίου: Η νέα selfie με την κόρη του είναι το κάτι άλλο

Άγγελος Διονυσίου: Η νέα selfie με την κόρη του είναι το κάτι άλλο

Ο γνωστός τραγουδιστής ποζάρει με την κούκλα κόρη του.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αυτή η φωτογραφία συγκίνησε το διαδίκτυο - Δείτε γιατί

Αυτή η φωτογραφία συγκίνησε το διαδίκτυο - Δείτε γιατί

H ανάρτηση της Sara Celina με την κόρη της που προσπαθεί να…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2021 Mothersblog.gr - All rights reserved