Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Το σύνδρομο DiGeorge, ICD-10 D82.1, είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22 (διαγραφή 22q11.2) και έχει ως αποτέλεσμα τη «φτωχή» ανάπτυξη διαφόρων οργάνων του σώματος.

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Η συγκεκριμένη  ασθένεια  κληρονομείται. Αν δηλαδή ένας από τους δυο γονείς έχει την αρρώστια τότε υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί που θα γεννηθεί να έχει την αρρώστια.

Ιατρικά προβλήματα που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο DiGeorge είναι ανωμαλίες της καρδιάς, κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, επιπλοκές που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και διαταραχές συμπεριφοράς. 

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των προβλημάτων που συνδέονται με το σύνδρομο DiGeorge ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί. 

Επίσης, τα συμπτώματα δεν είναι κοινά σε όλα τα παιδιά ενώ μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα πιο κοινά ωστόσο συμπτώματα, που μπορούν να εμφανιστούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, είναι τα εξής:

• Ανωμαλίες από την καρδιά
• Βαρηκοΐα
• Απουσία νεφρού
• Χαμηλό ασβέστιο αίματος
• Μικροκεφαλία
• Νοητική υστέρηση
• Ψυχιατρικές ανωμαλίες
• Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα
• Συσπάσεις ή σπασμούς γύρω από το στόμα
• Δυσκολία σίτισης
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης
• Λυκόστομα
• Μικρά αυτιά και στόμα
• Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει

Η διάγνωση γίνεται με εξέταση αίματος όπου εντοπίζεται η ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Στη συνέχεια ο γιατρός υποδεικνύει μία σειρά από εξειδικευμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν.

Όσον αφορά τη θεραπεία, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του παιδιού και τη σοβαρότητα του συνδρόμου.

69.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Viga Ξύλινο Ποδήλατο Ισορροπίας
40.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΑ SNEAKERS ALL STAR
14.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Αμάνικο γιλέκο με χρωματιστό φερμουάρ
22.50 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παντελόνι Mini Raxevsky
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αναμνηστικά δώρα για παιδικό πάρτι - Ιδέες για αγόρια και κορίτσια (pics)

Αναμνηστικά δώρα για παιδικό πάρτι - Ιδέες για αγόρια και κορίτσια (pics)

Κι έρχεται η στιγμή για το παιδικό πάρτι του παιδιού σας.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Όταν τα παιδιά «ερωτεύονται»: Μπορεί ένα παιδί να ερωτευτεί από τόσο μικρό;

Όταν τα παιδιά «ερωτεύονται»: Μπορεί ένα παιδί να ερωτευτεί από τόσο μικρό;

«Μαμά, αγαπώ την Ελενίτσα, θα την παντρευτώ και θα κάνουμε και πολλά…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Μακαρονόπιτα με λαχανικά και γραβιέρα από τον Γιώργο Γεράρδο

Μακαρονόπιτα με λαχανικά και γραβιέρα από τον Γιώργο Γεράρδο

Όπως έλεγε η διαφήμιση παλιότερα, είμαστε μακαρονάδες, τι να κάνουμε.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πέντε τρόποι για να είσαι σίγουρη πως το παιδί σου «σερφάρει» με ασφάλεια

Πέντε τρόποι για να είσαι σίγουρη πως το παιδί σου «σερφάρει» με ασφάλεια

Με το διαδίκτυο να αποτελεί έναν από τους πιο βασικούς τρόπους ενημέρωσης…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης