Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Το σύνδρομο DiGeorge, ICD-10 D82.1, είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22 (διαγραφή 22q11.2) και έχει ως αποτέλεσμα τη «φτωχή» ανάπτυξη διαφόρων οργάνων του σώματος.

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Η συγκεκριμένη  ασθένεια  κληρονομείται. Αν δηλαδή ένας από τους δυο γονείς έχει την αρρώστια τότε υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί που θα γεννηθεί να έχει την αρρώστια.

Ιατρικά προβλήματα που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο DiGeorge είναι ανωμαλίες της καρδιάς, κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, επιπλοκές που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και διαταραχές συμπεριφοράς. 

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των προβλημάτων που συνδέονται με το σύνδρομο DiGeorge ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί. 

Επίσης, τα συμπτώματα δεν είναι κοινά σε όλα τα παιδιά ενώ μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα πιο κοινά ωστόσο συμπτώματα, που μπορούν να εμφανιστούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, είναι τα εξής:

• Ανωμαλίες από την καρδιά
• Βαρηκοΐα
• Απουσία νεφρού
• Χαμηλό ασβέστιο αίματος
• Μικροκεφαλία
• Νοητική υστέρηση
• Ψυχιατρικές ανωμαλίες
• Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα
• Συσπάσεις ή σπασμούς γύρω από το στόμα
• Δυσκολία σίτισης
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης
• Λυκόστομα
• Μικρά αυτιά και στόμα
• Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει

Η διάγνωση γίνεται με εξέταση αίματος όπου εντοπίζεται η ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Στη συνέχεια ο γιατρός υποδεικνύει μία σειρά από εξειδικευμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν.

Όσον αφορά τη θεραπεία, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του παιδιού και τη σοβαρότητα του συνδρόμου.

179.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Hape Happy Family Ξύλινο Κουκλόσπιτο Mansion (E3405Α)
17.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΗ ΦΟΡΜΑ ΠΑΝΤΕΛΟΝΙ STAR WARS
55.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
REEBOK HEXAFFECT RUN 4
16.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παιδική φόρμα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Μα είναι δυνατόν να λες αυτές τις φράσεις στο παιδί σου;

Μα είναι δυνατόν να λες αυτές τις φράσεις στο παιδί σου;

«Μικρά είναι, δεν πειράζει, δεν καταλαβαίνουν!» Και όμως, μπορεί να είναι μικρά…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Τι είναι ψυχική ανθεκτικότητα και πώς διδάσκεται στο παιδί από μικρή ηλικία;

Τι είναι ψυχική ανθεκτικότητα και πώς διδάσκεται στο παιδί από μικρή ηλικία;

Η ψυχική ανθεκτικότητα είναι μια λειτουργία που επιθυμεί κάθε γονιός να διαθέτει…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πότε είναι η καλύτερη ηλικία για να μείνετε έγκυος; Τα υπέρ και τα κατά σε κάθε δεκαετία

Πότε είναι η καλύτερη ηλικία για να μείνετε έγκυος; Τα υπέρ και τα κατά σε κάθε δεκαετία

Πολλές γυναίκες προβληματίζονται για το αν και πότε είναι η κατάλληλη στιγμή…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πώς να γίνετε οι καλύτεροι γονείς κάνοντας τρία απλά πράγματα

Πώς να γίνετε οι καλύτεροι γονείς κάνοντας τρία απλά πράγματα

Σύμφωνα με έρευνα.
Διάβασε τη συνέχεια

Best of DPG network

MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies