Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Το σύνδρομο DiGeorge, ICD-10 D82.1, είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22 (διαγραφή 22q11.2) και έχει ως αποτέλεσμα τη «φτωχή» ανάπτυξη διαφόρων οργάνων του σώματος.

Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;

Η συγκεκριμένη  ασθένεια  κληρονομείται. Αν δηλαδή ένας από τους δυο γονείς έχει την αρρώστια τότε υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί που θα γεννηθεί να έχει την αρρώστια.

Ιατρικά προβλήματα που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο DiGeorge είναι ανωμαλίες της καρδιάς, κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, επιπλοκές που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και διαταραχές συμπεριφοράς. 

Ο αριθμός και η σοβαρότητα των προβλημάτων που συνδέονται με το σύνδρομο DiGeorge ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί. 

Επίσης, τα συμπτώματα δεν είναι κοινά σε όλα τα παιδιά ενώ μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα πιο κοινά ωστόσο συμπτώματα, που μπορούν να εμφανιστούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, είναι τα εξής:

• Ανωμαλίες από την καρδιά
• Βαρηκοΐα
• Απουσία νεφρού
• Χαμηλό ασβέστιο αίματος
• Μικροκεφαλία
• Νοητική υστέρηση
• Ψυχιατρικές ανωμαλίες
• Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα
• Συσπάσεις ή σπασμούς γύρω από το στόμα
• Δυσκολία σίτισης
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης
• Λυκόστομα
• Μικρά αυτιά και στόμα
• Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει

Η διάγνωση γίνεται με εξέταση αίματος όπου εντοπίζεται η ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Στη συνέχεια ο γιατρός υποδεικνύει μία σειρά από εξειδικευμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν.

Όσον αφορά τη θεραπεία, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του παιδιού και τη σοβαρότητα του συνδρόμου.

38.49 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΑ ΠΑΠΟΥΤΣΙΑ ADIDAS ΓΙΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ - ΓΚΡΙ
20.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΑ ΠΑΠΟΥΤΣΙΑ ΓΙΑ ΑΓΟΡΙΑ - ΧΑΚΙ
38.70 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Υπνόσακος Αμάνικος Σχέδιο 50 Ρόζ Baby Oliver
19.96 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Sigikid Τσάντα γυμναστηρίου Πριγκίπισσα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πότε μπορώ να αφήσω το παιδί μου μόνο του στο σπίτι;

Πότε μπορώ να αφήσω το παιδί μου μόνο του στο σπίτι;

Έρχεται κάποια στιγμή που το παιδί θα πρέπει να μείνει μόνο του…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Μαμά φωτογράφισε η ίδια τον γιο της τη στιγμή που γεννιόταν (pics)

Μαμά φωτογράφισε η ίδια τον γιο της τη στιγμή που γεννιόταν (pics)

Αυτό και αν είναι multitasking! Αυτή η μαμά από νωρίς τα κάνει…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Διάσημες Ελληνίδες που γέννησαν με καισαρική τομή (pics)

Διάσημες Ελληνίδες που γέννησαν με καισαρική τομή (pics)

Η καισαρική τομή είναι μια αρκετά διαδεδομένη και ασφαλής χειρουργική επέμβαση, της…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Εγκυμοσύνη μετά τα 40: Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι γυναίκες (vid)

Εγκυμοσύνη μετά τα 40: Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι γυναίκες (vid)

Πρώτη εγκυμοσύνη μετά τα 40: Τι πρέπει να γνωρίζετε.
Διάβασε τη συνέχεια
PlusQueen

Best of DPG network

MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies