Στυλιανός Αντωναράκης: Ο Ελληνας επιστήμονας ρίχνει φως στις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down!

Στυλιανός Αντωναράκης: Ο Ελληνας επιστήμονας ρίχνει φως στις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down!

Ο εμπνευστής της Παγκόσμιας Ημέρας του Συνδρόμου Down και καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του ελβετικού Πανεπιστημίου της Γενεύης, είναι Ελληνας.

Στυλιανός Αντωναράκης: Ο Ελληνας επιστήμονας ρίχνει φως στις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down!

Ο Στυλιανός Αντωναράκης έριξε φως, για πρώτη φορά, στις γενετικές συνέπειες της εν λόγω πάθησης.

Οπως αναφέρει το ΑΜΠΕ, αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός τους, πράγμα που εξηγεί τις διάφορες παθολογικές επιπτώσεις. Μέχρι σήμερα, παρά τις πολλές μελέτες, παρέμεναν μυστήριο οι ακριβείς μηχανισμοί που προκαλούν τα συμπτώματα της εν λόγω πάθησης.

Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Οι ερευνητές από την Ελβετία και άλλες χώρες (μεταξύ αυτών ο επίσης ελληνικής καταγωγής γενετιστής Γιάννης Σταματογιαννόπουλος του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σιάτλ), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Nature με επικεφαλής τον Αντωναράκη, απέδειξαν η παρουσία αυτού του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Οι επιστήμονες υπέθεταν εδώ και καιρό ότι συμβαίνει κάτι τέτοιο, όμως δεν μπορούσαν να το αποδείξουν. Η ομάδα του Αντωναράκη κατόρθωσε τελικά να το πετύχει, χάρη στη μοναδική ευκαιρία που είχε να κάνει συγκριτική ανάλυση του DNA δύο πανομοιότυπων (μονοζυγωτικών) διδύμων, από τους οποίους ο ένας έχει το έξτρα χρωμόσωμα 21 και ο άλλος όχι (το σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί μόνο στον έναν από τους διδύμους, επειδή η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει μετά τον αρχικό διαχωρισμό του γονιμοποιημένου ωαρίου σε δύο).

Οι ερευνητές κατάφεραν να συγκρίνουν την έκφραση των γονιδίων στους δίδυμους, χρησιμοποιώντας τις πιο σύγχρονες γενετικές τεχνολογίες, και έτσι ξεχώρισαν για πρώτη φορά εκείνες τις αλλαγές που επιφέρει στα γονίδια ενός ανθρώπου αποκλειστικά το πρόσθετο χρωμόσωμα 21.

«Φαίνεται πως αυτό το μικρό έξτρα χρωμόσωμα έχει τεράστια επίδραση σε όλο το γονιδίωμα», aνέφερε χαρακτηριστικά η κύρια ερευνήτρια Οντρέ Λατουρνό. «Θα μπορούσαμε να βρούμε μια αναλογία με την κλιματική αλλαγή. Ακόμα κι αν η θερμοκρασία αυξάνεται μόνο κατά ένα ή δύο βαθμούς, θα βρέχει πολύ λιγότερο στις τροπικές και πολύ περισσότερο στις εύκρατες ζώνες. Η παγκόσμια κλιματική ισορροπία μπορεί να διαταραχθεί από ένα μικρό παράγοντα», συμπλήρωσε ο Αντωναράκης.

Η νέα έρευνα (που διήρκεσε αρκετά χρόνια και χρηματοδοτήθηκε τόσο από το Εθνικό Ίδρυμα Επιστημών της Ελβετίας, όσο και από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας) ανοίγει το δρόμο για τη βαθύτερη κατανόηση των μοριακών μηχανισμών του συνδρόμου Ντάουν.

Η ομάδα του Αντωναράκη θα συνεχίσει τις έρευνές της σε αυτό το πεδίο, με τελικό στόχο να αναστρέψει την γονιδιακή ανισορροπία και να διορθώσει τις κυτταρικές ανωμαλίες. Η πρόοδος στο σύνδρομο Ντάουν μπορεί μελλοντικά να βρει πρακτική εφαρμογή και σε άλλες γενετικές παθήσεις.

11.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Επιτραπέζιο Λοττο αντικείμενα σπιτιού
20.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Lottie Κούκλα βινυλίου 'Νεράιδα του Δάσους' 18εκ.
21.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Ντύσιμο κούκλας σετ μπαλαρίνα
10.40 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Krooom 3D Παζλ Τσίρκο
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Υγιεινή συνταγή για butterbeer smoothie - Τα παιδιά θα ξετρελαθούν

Υγιεινή συνταγή για butterbeer smoothie - Τα παιδιά θα ξετρελαθούν

Φτιάξτε σπιτικό Harry Potter Butterbeer Smoothie και νιώστε τη μαγεία!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Το μυστικό για να κοιμάται το μωρό σας το βράδυ

Το μυστικό για να κοιμάται το μωρό σας το βράδυ

Τι βοηθά το μωρό να κοιμάται το βράδυ χωρίς να ξυπνάει.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αθηνά Οικονομάκου: Έτσι έκρυβε την εγκυμοσύνη της (pics)

Αθηνά Οικονομάκου: Έτσι έκρυβε την εγκυμοσύνη της (pics)

Έγκυος για δεύτερη φορά η όμορφη ηθοποιός!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Little Shopping Guide: Oι πιο χαριτωμένες βρεφικές πετσέτες για το μπάνιο του μωρού σας

Little Shopping Guide: Oι πιο χαριτωμένες βρεφικές πετσέτες για το μπάνιο του μωρού σας

Mini μπουρνουζοπετσέτες για style icons... από κούνια!
Διάβασε τη συνέχεια
BEST OF NETWORK
Κακοκαιρία Λέανδρος: Χαμηλές θερμοκρασίες και παγετός - Πού θα χιονίσει τις επόμενες ώρες
Τα μηνύματα Μητσοτάκη για πανδημία, οικονομία, εμβόλια – Τα νέα μέτρα στήριξης και οι παρεμβάσεις
Τσίπρας: «Έχετε χάσει πλήρως τον έλεγχο – Είστε ένας ανεύθυνος πρωθυπουργός κ. Μητσοτάκη»
Συγκλονίζει η Σοφία Μπεκατώρου για τη σεξουαλική κακοποίηση: «Του έλεγα
Φρίκη στην Αιτωλοακαρνανία: Δυο γείτονες και ένας συγγενής οι δολοφόνοι του 91χρονου
Survivor Spoiler 15/1: Μένει ή φεύγει η Κάτια Ταραμπάνκο; Οι γιατροί αποφασίζουν... (vid)
Ενεργοί μπαμπάδες: Αγωνία για το νομοσχέδιο της συνεπιμέλειας
Καιρός: Ερχονται διαδοχικά μέτωπα χιονοπτώσεων! Τι λένε Αρνιακός, Μαρουσάκης, ΕΜΥ
Συντάξεις Φεβρουαρίου: Αναλυτικά οι ημερομηνίες που καταβάλλονται τα ποσά
Πυρετός: 6 φυσικοί τρόποι για να τον «ρίξετε» γρήγορα (εικόνες)
Είναι έγκυος; Πανικό προκάλεσε η star με μία της φωτογραφία στο Instagram
Αυτοί είναι οι ζηλιάρηδες του ζωδιακού κύκλου
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2021 Mothersblog.gr - All rights reserved
Αθηνά Οικονομάκου: Έτσι έκρυβε την εγκυμοσύνη της (pics)