Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνονται να έχουν μείνει υγιή, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείται ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιοτεχνολογίας "Nature Biotechnology", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες.

Αποκαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.

Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «σούπερ-ήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA.

Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες.

119.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
LEGO Harry Potter Hogwarts Clock Tower (75948)
109.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
LEGO Creator Volkswagen Beetle (10252)
11.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Επιτραπέζιο Λοττο αντικείμενα σπιτιού
19.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Επιτραπέζιο 'Μπλα μπλα μπλα'
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πόσες θερμίδες καις πραγματικά στο θηλασμό

Πόσες θερμίδες καις πραγματικά στο θηλασμό

Ξέρετε πόσες θερμίδες καίτε με τον θηλασμό σε μια μόνο ημέρα;
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πέντε τρόποι να περάσετε ποιοτικό χρόνο με τα παιδιά σας το καλοκαίρι

Πέντε τρόποι να περάσετε ποιοτικό χρόνο με τα παιδιά σας το καλοκαίρι

Ευκαιρία τώρα το καλοκαίρι να κάνετε πολλά και διαφορετικά πράγματα με τα…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
"Έκρηξη αγάπης" - Εκπληκτικές φωτογραφίες τοκετού

"Έκρηξη αγάπης" - Εκπληκτικές φωτογραφίες τοκετού

Μητρότητα - μια λέξη απερίγραπτη
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Νεογνικός έλεγχος για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ασπίδα προστασίας για παιδιά και γονείς

Νεογνικός έλεγχος για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ασπίδα προστασίας για παιδιά και γονείς

Εξαιρετικά σπάνια, αλλά κι εξίσου ολέθρια, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2021 Mothersblog.gr - All rights reserved