Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνονται να έχουν μείνει υγιή, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείται ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιοτεχνολογίας "Nature Biotechnology", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες.

Αποκαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.

Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «σούπερ-ήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA.

Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες.

ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Γιατί τα μωρό δεν ρεύεται - Πιθανοί λόγοι και χρήσιμες συμβουλές

Γιατί τα μωρό δεν ρεύεται - Πιθανοί λόγοι και χρήσιμες συμβουλές

Ρέψιμο μωρού: Χρήσιμα tips για να το βοηθήσετε να ρευτεί. 
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Χρήση αντηλιακού στα μωρά: Όλα όσα πρέπει να  γνωρίζετε

Χρήση αντηλιακού στα μωρά: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Από ποια ηλικία πρέπει να βάζετε στο μωρό αντηλιακό, πώς να επιλέξετε…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Καλοκαιρινές οικογενειακές παραδόσεις για να απολαύσετε το καλοκαίρι

Καλοκαιρινές οικογενειακές παραδόσεις για να απολαύσετε το καλοκαίρι

Χαρούμενες οικογενειακές καλοκαιρινές παραδόσεις που μπορείτε να ξεκινήσετε με τα παιδιά σας.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Διακοπές με την Έλενα (στην εφηβεία)…

Διακοπές με την Έλενα (στην εφηβεία)…

Διακοπές με μια κόρη στην εφηβεία!
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2022 Mothersblog.gr - All rights reserved