Διαγνώσεις σπάνιων κληρονομικών παθήσεων θα γίνονται πλέον από ...οικογενειακά άλμπουμ!

Διαγνώσεις σπάνιων κληρονομικών παθήσεων θα γίνονται πλέον από ...οικογενειακά άλμπουμ!

Οι γιατροί του μέλλοντος, κυρίως οι παιδίατροι, θα ζητούν από τους ασθενείς και τους γονείς των παιδιών να προσκομίσουν στο ιατρείο κάτι μάλλον ασυνήθιστο: ένα άλμπουμ με οικογενειακές φωτογραφίες!

Διαγνώσεις σπάνιων κληρονομικών παθήσεων θα γίνονται πλέον από ...οικογενειακά άλμπουμ!

Σχετικά σπάνιες γενετικές παθήσεις εμφανίζονται σχεδόν στο 6% των παιδιών. Η συνήθης πρακτική για πάρα πολλές δεκαετίες είναι η κλασική αμνιοπαρακέντηση στην οποία υποβάλλονται οι έγκυες -ιδιαιτέρως εκείνες που είναι σε προχωρημένη ηλικία- για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο που κυοφορούν έχει κάποιο σύνδρομο.

Νεότερες μελέτες έδειξαν πως ειδικά το σύνδρομο Ντάουν μπορεί να διαγνωστεί και από μια απλή εξέταση αίματος. Τώρα μπορεί να διαγνωστεί μια σειρά συνδρόμων από μια απλή φωτογραφία. Από το γνωστό σύνδρομο Ντάουν, μέχρι κάμποσα άλλα άγνωστα κι όμως επιβαρυντικά για τη ζωή των πασχόντων.

Ένα καινοτόμο πρόγραμμα λογισμικού, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να «διαβάσει» τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις. Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «eLife», ευελπιστούν ότι το λογισμικό τους θα βοηθήσει τους γιατρούς, ιδίως τους παιδίατρους, να κάνουν προκαταρκτικές διαγνώσεις, οι οποίες θα πρέπει να επιβεβαιωθούν με περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις.

Στην πραγματικότητα, οι γονείς δεν χρειάζεται καν να μεταφέρουν το άλμπουμ στο ιατρείο. Μπορούν να «σκανάρουν» στο σπίτι τους τις οικογενειακές φωτογραφίες, ώστε να τις κάνουν ψηφιακές και στη συνέχεια να τις στείλουν με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στον γιατρό, ο οποίος απλώς θα τις εισάγει στον υπολογιστή του. Το ειδικό λογισμικό θα αναλάβει τα υπόλοιπα, κάνοντας ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου των γονιών, παππούδων, γιαγιάδων και λοιπών συγγενών.

Το λογισμικό θα μπορούσε να αξιοποιηθεί μελλοντικά στον έλεγχο των νεογέννητων για τυχόν σπάνιες γενετικές διαταραχές, αν και πιο πιθανό είναι να χρησιμοποιηθεί σε μικρά παιδιά, των οποίων οι γονείς ανησυχούν ότι κάτι δεν πάει καλά. Οι ερευνητές επισήμαναν ότι το σύστημά τους θα είναι πιο χρήσιμο σε περιοχές και χώρες, όπου δεν υπάρχει πρόσβαση σε κλινικές γενετικές εξετάσεις.

Γενετικές εξετάσεις υπάρχουν για τις πιο γνωστές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Ντάουν, όμως οι περισσότεροι άνθρωποι ποτέ δεν παίρνουν τη σωστή διάγνωση για την περίπτωσή τους, ή αυτό συμβαίνει με πολυετή καθυστέρηση. Εξάλλου, γενετικά τεστ δεν είναι διαθέσιμα για πολλές παθήσεις, καθώς ακόμη δεν έχουν ανιχνευθεί τα υπεύθυνα γονίδια.

Για να δημιουργήσουν το λογισμικό, οι ερευνητές τροφοδότησαν αρχικά έναν αλγόριθμο υπολογιστικής όρασης με σχεδόν 1.400 φωτογραφίες ανθρώπων που είχαν οκτώ γενετικές παθήσεις. Ο υπολογιστής έμαθε έτσι να "διαβάζει" κάθε πάθηση στα χαρακτηριστικά του προσώπου ενός ανθρώπου (σχήμα ματιών, χειλιών, φρυδιών, μύτης κ.α.).

Με όσες περισσότερες φωτογραφίες ατόμων με γενετικές παθήσεις τροφοδοτείται το πρόγραμμα, τόσο πιο «έξυπνο» γίνεται στις διαγνώσεις του, βελτιώνοντας την ακρίβειά του. Για τις οκτώ γενετικές διαταραχές, το ποσοστό επιτυχίας του στη φωτογραφική διάγνωση φθάνει το 93%.

Οι Βρετανοί επιστήμονες προσπαθούν να βελτιώσουν το λογισμικό τους, ώστε να μπορεί να «διαβάσει» κάθε είδους φωτογραφίες, που έχουν τραβηχτεί από διάφορες οπτικές γωνίες. Θέλουν, επίσης, να συνδυάσουν το πρόγραμμά τους με άλλα προγράμματα λογισμικού, τα οποία αναλύουν το DNA για την εύρεση μεταλλάξεων, έτσι ώστε το ίδιο λογισμικό στο μέλλον να αναλύει ταυτόχρονα και τα φυσιογνωμικά και τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου, πράγμα που θα αυξήσει την ακρίβεια μιας διάγνωσης.

22.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
ΠΑΙΔΙΚΕΣ ΣΑΓΙΟΝΑΡΕΣ HAVAIANAS
49.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Δερμάτινα Πέδιλα Seawee Navy
23.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μπικίνι Friendship Sunuva
7.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μαγιό Μαΐμουδάκια Vegotex για αγόρι
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Ενυδάτωση στην εγκυμοσύνη: Γιατί είναι σημαντικό να παραμένετε ενυδατωμένες

Ενυδάτωση στην εγκυμοσύνη: Γιατί είναι σημαντικό να παραμένετε ενυδατωμένες

Η ενυδάτωση στη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ιδιάζουσας σημασίας!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Δεκαπέντε υπερτροφές που θα σας βοηθήσουν να χάσετε βάρος (pics)

Δεκαπέντε υπερτροφές που θα σας βοηθήσουν να χάσετε βάρος (pics)

Θέλετε να χάσετε βάρος; Αυτές οι υπερτροφές θα σας βοηθήσουν.
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Σταματίνα Τσιμτσιλή: Δείτε το υπέροχο σπίτι της

Σταματίνα Τσιμτσιλή: Δείτε το υπέροχο σπίτι της

Ζει την απόλυτη οικογενειακή ευτυχία με τα τρία παιδιά και το σύζυγό…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Γράμμα στη νέα μαμά, που νιώθει ότι έχει κιόλας αποτύχει

Γράμμα στη νέα μαμά, που νιώθει ότι έχει κιόλας αποτύχει

Ένα γράμμα, που αξίζει να διαβάσουν όλες οι νέες μαμάδες
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης