Νέα ελπίδα για τα άτομα με Σύνδρομο Down: Ερευνητές κατάφεραν να αφαιρέσουν το έξτρα χρωμόσωμα 21

Μια σημαντική επιστημονική εξέλιξη φέρνει νέα προοπτική στην κατανόηση και ίσως μελλοντικά στη θεραπευτική αντιμετώπιση του Συνδρόμου Down. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Mie της Ιαπωνίας κατάφεραν να αφαιρέσουν στοχευμένα το επιπλέον χρωμόσωμα 21 από ανθρώπινα κύτταρα, χρησιμοποιώντας την πρωτοποριακή τεχνολογία CRISPR-Cas9.

Το Σύνδρομο Down προκαλείται όταν ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο — μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου 1 στις 700 γεννήσεις. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί μια σειρά από αναπτυξιακά, νοητικά και οργανικά προβλήματα, όπως συγγενείς καρδιοπάθειες, μαθησιακές δυσκολίες, θυρεοειδικές δυσλειτουργίες και αυξημένο κίνδυνο για Αλτσχάιμερ.

Μαμά παιδιού με σύνδρομο Down: «Είναι δύσκολος ο αγώνας, αλλά όχι το τέλος του κόσμου»

H καινοτομία της ιαπωνικής ομάδας

Η ερευνητική ομάδα, υπό την καθοδήγηση του καθηγητή Ryotaro Hashizume, σχεδίασε μόρια οδηγούς CRISPR που εντοπίζουν αποκλειστικά το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος — χωρίς να επηρεάζουν τα φυσιολογικά. Μετά την αφαίρεση του χρωμοσώματος, τα κύτταρα παρουσίασαν πιο φυσιολογική γονιδιακή έκφραση και βελτιωμένη λειτουργία.

Αποτελέσματα και ενθαρρυντικές εξελίξεις

Το εντυπωσιακό είναι ότι η μέθοδος λειτούργησε όχι μόνο σε βλαστοκύτταρα, αλλά και σε ώριμα κύτταρα δέρματος (ινοβλάστες) που λήφθηκαν από άτομα με σύνδρομο Down. Τα «διορθωμένα» κύτταρα ανέπτυξαν καλύτερο μεταβολισμό, παρουσίασαν λιγότερο οξειδωτικό στρες και πολλαπλασιάζονταν ταχύτερα. Αυτό σημαίνει ότι, θεωρητικά, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν σε μελλοντικές θεραπείες αναγεννητικής ιατρικής.

Η Caterina Scorsone αποκλειστικά στο Mothersblog με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για το σύνδρομο Down

Προκλήσεις και βελτιώσεις στην τεχνική

Όμως, όπως τονίζουν οι επιστήμονες, η διαδικασία χρειάζεται ακόμη πολλή δουλειά. Υπήρξαν περιπτώσεις όπου το CRISPR «έκοψε» και φυσιολογικά χρωμοσώματα — ένα πρόβλημα που οι ερευνητές προσπαθούν να περιορίσουν βελτιώνοντας την ακρίβεια της τεχνικής. «Η απόλυτη ακρίβεια είναι το κλειδί πριν μιλήσουμε για κλινική εφαρμογή», δήλωσε ο Hashizume.

Ηθικά διλήμματα και κοινωνικές προεκτάσεις

Παράλληλα, η ανακάλυψη αυτή εγείρει σοβαρά ηθικά ερωτήματα. Αν και η τεχνική δεν προορίζεται για προγεννητική χρήση ή «εξάλειψη» του συνδρόμου, οι επιπτώσεις της αγγίζουν ευαίσθητες κοινωνικές ισορροπίες. Πολλοί υποστηρίζουν ότι η ύπαρξη ατόμων με σύνδρομο Down είναι πολύτιμη και δεν πρέπει να θεωρείται «πρόβλημα προς διόρθωση».

Ρινικό οστό και Σύνδρομο Down στην εγκυμοσύνη: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Πώς μπορεί να βοηθήσει το μέλλον;

Σήμερα, το σύνδρομο Down συνοδεύεται από πλήθος ιατρικών προκλήσεων, όπως καρδιοπάθειες, γαστρεντερικές ανωμαλίες, αδύναμο ανοσοποιητικό και αυξημένο κίνδυνο για άνοια . Αν η νέα τεχνολογία μπορέσει στο μέλλον να μειώσει αυτά τα προβλήματα, θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή πολλών ανθρώπων.

Αν και απέχουμε από την εφαρμογή σε πραγματικές συνθήκες, η μελέτη ανοίγει έναν εντελώς νέο δρόμο: από τη διόρθωση ενός γονιδίου, στην αφαίρεση ολόκληρου χρωμοσώματος. Για τους γονείς παιδιών με σύνδρομο Down, δεν πρόκειται για υποκατάσταση ή «θεραπεία» της διαφορετικότητας — αλλά για μια ελπίδα ότι στο μέλλον, κάποια από τα συνοδά προβλήματα θα μπορούν να περιοριστούν.

^{Πηγή:qazinform.com}