Κυστική Ίνωση: Ποια είναι η αξία του προγεννητικού ελέγχου;
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια πολυσυστηματική νόσος που προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος, αλλά κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το έντερο, με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων να ποικίλλει μεταξύ των ασθενών.
Κύριο χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.
Από τα παραπάνω καθίσταται σαφής η σημασία της πρόληψης της νόσου και συνακόλουθα η μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό, γεγονός που προϋποθέτει την έγκαιρη ανακάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για την Κυστική Ίνωση, απαντούμε με τη βοήθεια ειδικών από το Genesis Genoma Lab στα κυριότερα ερωτήματα των μελλοντικών γονιών αναφορικά με την κυστική ίνωση και τα σύγχρονα εργαλεία που μας προσφέρει η επιστήμη της Γενετικής για την έγκαιρη διάγνωση των υπαίτιων μεταλλάξεων.
Ποιες είναι οι προϋποθέσεις που πρέπει να ισχύουν για να εμφανίσει κάποιος κυστική ίνωση;
Για να εμφανίσει ένα άτομο κυστική ίνωση θα πρέπει να φέρει ένα ζεύγος μεταλλαγμένων γονιδίων. Στην περίπτωση που το άτομο φέρει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε ονομάζεται «φορέας» κυστικής ίνωσης. Για το λόγο αυτό, οι μέλλοντες γονείς, οι οποίοι δεν είναι δυνατό να γνωρίζουν εάν είναι φορείς, πρέπει να υποβάλλονται σε πλήρη έλεγχο του υπεύθυνου γονιδίου (CFTR) πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της κύησης.
Διαβάστε περισσότερα στο Newsbomb.gr
