Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών: Φαινυλκετονουρία, Υποθυρεοειδισμός, G6PD

Ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων αλλά σοβαρών νοσημάτων που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα.

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) πραγματοποιείται αποκλειστικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), όπου και ελέγχεται το σύνολο των νεογνών της χώρας.

Το Ε.Π.Π.Ε.Ν. καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, διάγνωση, θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού, σύμφωνα με τα κριτήρια του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO). Επίσης, περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη.

Γιατί γίνεται ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών

Η πλειοψηφία των νεογνών είναι απολύτως υγιή. Αλλά για τις ελάχιστες περιπτώσεις που το νεογνό πάσχει από κάποια νόσο η έγκαιρη διάγνωση μέσω των απλών και γρήγορων δοκιμών ελέγχου του Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, συνήθως προτού το νεογνό εμφανίσει κάποια κλινικά συμπτώματα, μπορεί να σημαίνει τη διαφορά ανάμεσα στη ζωή και το θάνατο και σίγουρα βοηθάει στην βελτίωση της ποιότητας ζωής του.

Πότε ξεκίνησε το πρόγραμμα

Το πρόγραμμα άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για τη νόσο Φαινυλκετονουρία (PKU), συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).

Πώς πραγματοποιείται ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών;

Ο έλεγχος πραγματοποιείται με τη μέτρηση των συγκεκριμένων ουσιών-βιοδεικτών σε λίγες σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από την πτέρνα του νεογέννητου δια σκαριφισμού (κατά την 3η-4η μέρα ζωής), καθιστώντας εφικτή την ανίχνευση συγγενών διαταραχών στο μεταβολισμό του νεογέννητου. Οι διαταραχές αυτές συνήθως δεν έχουν φαινοτυπική εκδήλωση τις πρώτες ημέρες ζωής, ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, εάν δεν ανιχνευτούν εγκαίρως, μπορούν να προκαλέσουν νοητική καθυστέρηση, εγκεφαλική παράλυση ή ακόμη και αιφνίδιο θάνατο. Η έγκαιρη διάγνωση (εντός ενός μηνός από τη γέννηση) και η θεραπεία, πολλές φορές μέσω απλών διαιτολογικών ρυθμίσεων ή φαρμακευτικής αγωγής, αποτρέπουν την εκδήλωση της νόσου και διασφαλίζουν καλή ποιότητα ζωής.

Τι είναι η κάρτα Guthrie;

Οι κάρτες ειδικού διηθητικού χαρτιού επάνω στις οποίες ενσταλάσσεται το αίμα του νεογνού ονομάζονται κάρτες Guthrie. Οι κάρτες Guthrie απαρτίζονται από τρία τμήματα. Το πρώτο τμήμα αποτελείται από ειδικό διηθητικό χαρτί που περιέχει πέντε κύκλους, εντός των οποίων ενσταλάζεται αίμα που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού. Στο δεύτερο τμήμα καταγράφονται τα απαραίτητα δημογραφικά και κλινικά στοιχεία του νεογνού, τα οποία είναι απαραίτητα για την έκδοση του αποτελέσματος. Το τρίτο τμήμα της κάρτας είναι αποσπώμενο καθώς παραδίδεται στους γονείς για την ενημέρωσή τους και περιλαμβάνει μία σύντομη περιγραφή του έργου του ΙΥΠ, καθώς και τα στοιχεία επικοινωνίας (διεύθυνση και τηλέφωνο) με τη γραμματεία του Ινστιτούτου.

Οι κάρτες αυτές αποστέλλονται από το ΙΥΠ σε όλα τα μαιευτήρια της χώρας και το νοσηλευτικό προσωπικό κάθε μαιευτηρίου καλείται να τις συμπληρώσει χειρόγραφα πριν από τη λήψη του δείγματος. Οι πληροφορίες είναι απαραίτητες κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ενώ χρησιμοποιούνται επίσης για την ταυτοποίηση του δείγματος αλλά και την επικοινωνία με τους γονείς.

Είναι απαραίτητo, η συμπλήρωση της κάρτας Guthrie του νεογνού να γίνεται πλήρως και σχολαστικά. Τα ιατρικά στοιχεία είναι απαραίτητα προκειμένου να είναι δυνατή η σωστή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ενώ αναγκαία είναι και τα υπόλοιπα προσωπικά στοιχεία για την επικοινωνία με την οικογένεια, εφ’ όσον χρειασθεί.