Νεογνικός έλεγχος για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ασπίδα προστασίας για παιδιά και γονείς

Νεογνικός έλεγχος για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ασπίδα προστασίας για παιδιά και γονείς

Εξαιρετικά σπάνια, αλλά κι εξίσου ολέθρια, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy-SMA) είναι μια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που προκαλεί ανεπανόρθωτη ζημιά στους κινητικούς νευρώνες των νεογέννητων ασθενών και -στη χειρότερη εκδοχή της- μπορεί να οδηγήσει ακόμα και στο θάνατο.

Νεογνικός έλεγχος για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ασπίδα προστασίας για παιδιά και γονείς

Ωστόσο, καινοτόμες θεραπείες που έχουν εμφανιστεί τα τελευταία χρόνια κι έχουν λάβει ευρεία έγκριση, έχουν ανοίξει ένα νέο, ελπιδοφόρο κεφάλαιο για την αντιμετώπιση της SMA, επιτυγχάνοντας την ανάσχεση της νόσου και των συμπτωμάτων της. Ως αποτέλεσμα, σε αρκετές περιπτώσεις τα νεογνά που νοσούν δύναται να επιτύχουν κινητικά ορόσημα, που μπορεί να προσεγγίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη.

Όπως συμβαίνει με πολλές σπάνιες ασθένειες, η αμεσότητα χορήγησης της θεραπείας είναι κρίσιμης σημασίας. Στην SMA, η καταστροφή των κινητικών νευρώνων ξεκινά από την πρώτη ημέρα ζωής ενός βρέφους, καθώς ένα βασικό γονίδιο (το SMN1) λείπει ή αδυνατεί να παράγει μια πρωτεΐνη που είναι κομβικής σημασίας για την επιβίωση των εν λόγω νευρώνων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα, προοδευτικά η SMA να οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και -στον τύπο 1 της νόσου δυνητικά, στην κατάληξη του βρέφους πριν την ηλικία των 2 ετών.

Η ζημιά που προκαλείται από την SMA στους κινητικούς νευρώνες δεν αποκαθίσταται ποτέ. Γι’ αυτό, όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερο είναι το κλινικό αποτέλεσμα και τόσο πιο μεγάλες οι πιθανότητες για ένα βρέφος που νοσεί να έχει μια όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής.

novartis1

Η άμεση έναρξη της θεραπείας απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και ει δυνατόν από την πρώτη ημέρα! Ωστόσο, στην πράξη η έγκαιρη διάγνωση της SMA δεν είναι εύκολη, καθώς τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορεί να μην είναι τόσο εμφανή, με τα παιδιά να φαίνονται υγιή, ενόσω καταστρέφονται οι κινητικοί τους νευρώνες ανεπιστρεπτί.

Αυτός είναι κaι λόγος που όλο και περισσότεροι ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογνικού ελέγχου για την SMA.

Ήδη, σε αρκετά σημεία του πλανήτη εφαρμόζονται προγράμματα νεογνικού ελέγχου για την SMA με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Ενδεικτικά, στις ΗΠΑ (όπου το καθεστώς των νεογνικών ελέγχων ποικίλει ανά πολιτεία) 3 στα 4 νεογνά ελέγχονται για SMA αμέσως μετά τη γέννηση.

Αντίστοιχες πρωτοβουλίες δρομολογούνται και στην Ευρώπη. Τον Αύγουστο του 2020 ιδρύθηκε η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Νεογνικό Έλεγχο για την SMA (SMA NBS Alliance), επιδιώκοντας να βοηθήσει στην προώθηση ενός καθολικού ελέγχου νεογνών για την SMA στη Γηραιά Ήπειρο. Η Συμμαχία καλεί όλες τις Ευρωπαϊκές χώρες να διασφαλίσουν ότι έως το 2025, όλα τα παιδιά στην Ευρώπη θα εξετάζονται κατά τη γέννηση για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.

novartis2

Όπως τονίζει στην ιδρυτική της πράξη η Συμμαχία, ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών διασφαλίζει την έγκαιρη διάγνωση κι επομένως την άμεση χορήγηση θεραπείας, η οποία τελικά οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα που σχετίζονται με την υγεία και την ποιότητα ζωής -για τα προσβεβλημένα παιδιά, καθώς και για τις οικογένειές τους.

Στην Ελλάδα, το υφιστάμενο θεσμικό πλαίσιο είναι από τα καλύτερα στην Ευρώπη για την υλοποίηση ενός προγράμματος νεογνικού ελέγχου.

Ήδη γίνονται συζητήσεις προς αυτήν την κατεύθυνση μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων και το επόμενο διάστημα, ενδέχεται να υπάρχουν εξελίξεις, ειδικά υπό το πρίσμα των εξαιρετικών αποτελεσμάτων που δείχνουν να έχουν μέχρις στιγμής οι καινοτόμες θεραπείες για την SMA, όπως η γονιδιακή θεραπεία, σύμφωνα με τις τελευταίες ανακοινώσεις σε διεθνή επιστημονικά συνέδρια.

Διαβάστε επίσης

Παιδική ρινορραγία: Τι είναι, γιατί συμβαίνει και πώς θα την αντιμετωπίσετε

Ηλίαση και θερμοπληξία στα παιδιά - Τι να κάνετε

Το παιδί έχει αλλεργία ή κρυολόγημα; Πώς θα καταλάβετε τη διαφορά

35.40 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Busquets Σακίδιο πλάτης μιας θέσης Reverse
35.50 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Busquets Σακίδιο πλάτης μιας θέσης 'Garden'
32.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Busquets Τσάντα Ταχυδρόμου 'Coquette'
5.49 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Polo Κασετίνα Wallet-9 Σχέδια (9-37-006)
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πώς αναπτύσσονται πιθανά προβλήματα στον ψυχικό κόσμο των παιδιών

Πώς αναπτύσσονται πιθανά προβλήματα στον ψυχικό κόσμο των παιδιών

Πώς μπορούν οι γονείς να προφυλάξουν τα παιδιά τους από τις δικές…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Back to school: Και φέτος, ο εμβολιασμός είναι στα… sos – Τι δεν πρέπει να παραλείπουν οι μαμάδες

Back to school: Και φέτος, ο εμβολιασμός είναι στα… sos – Τι δεν πρέπει να παραλείπουν οι μαμάδες

Έχουμε αφήσει πίσω μας τις ξέγνοιαστες και ανέμελες ημέρες των διακοπών και…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πώς θα μετατρέψεις την αναζήτηση των σχολικών σε μία μοναδική εμπειρία με το παιδί

Πώς θα μετατρέψεις την αναζήτηση των σχολικών σε μία μοναδική εμπειρία με το παιδί

Κι όμως, τα ψώνια μπορούν να μετατραπούν σε μια απίστευτη εμπειρία για…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Χριστίνα Μπόμπα: Έκοψε τη ζάχαρη ενώ θηλάζει και το κοινό διχάστηκε

Χριστίνα Μπόμπα: Έκοψε τη ζάχαρη ενώ θηλάζει και το κοινό διχάστηκε

Πρέπει ή όχι να κάνετε το challenge που κάνει η Χριστίνα Μπόμπα…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Τα πάντα για τον Αυτισμό

©2012-2021 Mothersblog.gr - All rights reserved