Σύνδρομο Edwards στην εγκυμοσύνη: Τι είναι, που οφείλεται και ποια τα συμπτώματα

Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος. Στην ουσία τ έμβρυο έχει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 αντί για δύο.

Η διαταραχή αυτή επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα μωρά γεννιούνται συχνά μικρά και έχουν συγγενείς καριοπάθειες. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μικρό κεφάλι, μικρή γνάθο, σφιγμένες γροθιές με επικαλυπτόμενα δάχτυλα και σοβαρή νοητική υστέρηση.

Σύνδρομο Edwards: Πού οφείλεται

Η μετάλλαξη της τρισωμίας 18 εμφανίζεται κατά τη σύλληψη, όταν το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το ωάριο. Συνήθως, κάθε ωάριο και σπερματοζωάριο περιέχει 23 χρωμοσώματα – συνολικά 46. Τα μωρά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Edwards έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 αντί για δύο.

Τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου αυξάνονται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας.

Ο έλεγχος για την τρισωμία 18, που συνήθως ολοκληρώνεται στο πρώτο τρίμηνο, μπορεί να περιλαμβάνει δείγμα αίματος ή υπερηχογράφημα που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της τρισωμίας 18.

Στο δεύτερο τρίμηνο, μπορεί να κάνετε μια εξέταση αίματος ή/και CVS (δειγματοληψία χοριακής λάχνης) και αμνιοπαρακέντηση, όπου λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού.

Συμπτώματα του συνδρόμου Edwards

Για τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 18, τα συμπτώματα είναι:

• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Επικαλυπτόμενα δάχτυλα
• Συγγενείς αναπηρίες, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών ανωμαλιών
• Αδύναμο κλάμα
• Κεφάλι με ασυνήθιστο σχήμα
• Σοβαρή διανοητική αναπηρία
• Σοβαρές αναπτυξιακές δυσκολίες
• Μικρό πιγούνι
• Πεσμένο ή διπλωμένο άνω βλέφαρο ή μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των ματιών

Τα αυτιά του μωρού μπορεί να είναι χαμηλά, οι γροθιές σφιγμένες, με μια ενιαία γραμμή στην παλάμη και το κάτω μέρος του ποδιού ίσως είναι κυρτό.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την τρισωμία 18;

Η τρισωμία 18 δεν μπορεί να προληφθεί. Αν συμβεί, μη σκεφτείτε ότι έχετε κάνει κάτι που έχει προκαλέσει αυτή τη γενετική πάθηση.

Το συγκεκριμένο σύνδρομο είναι δεύτερη πιο συχνή πάθηση μετά το σύνδρομο Down ( 1 στις περίπου 6.000 γεννήσεις).

Μπορεί ένα μωρό με σύνδρομο Edward να επιβιώσει;

Τα μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο Edwards συνήθως δεν επιβιώνουν μετά την ηλικία του ενός έτους. Εάν διαγνωστεί με μερική τρισωμία 18, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται. Ωστόσο, όλες οι μορφές της πάθησης συνοδεύονται από κάποια καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη που θα επηρεάσει πολλά παιδιά που γεννιούνται με αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα.

Υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Edwards;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η τρισωμία 18.

Με πληροφορίες από το bellybelly.com.au