Σύνδρομο Tourette στα παιδιά: Το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής του

Σύνδρομο Tourette στα παιδιά: Το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής του

To σύνδρομο Tourette είναι μια διαταραχή που αρχίζει στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Σύνδρομο Tourette στα παιδιά: Το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής του

Διαρκεί πάνω από ένα έτος και χαρακτηρίζεται από κινητικά και φωνητικά τικ. Τα κινητικά τικ δεν εκδηλώνονται απαραιτήτως ταυτόχρονα με τα φωνητικά, ενώ η σφοδρότητά τους μπορεί να διαφέρει Σε διαφορετικές χρονικές στιγμές. Τα τικ μπορεί να εμφανίζονται ημερησίως ή περιοδικά. Μπορεί να προκαλέσουν έντονο άγχος, εμποδίζοντας την κοινωνική και επαγγελματική ζωή, καθώς και άλλους σημαντικούς τομείς.

Η μέση ηλικίας έναρξης του συνδρόμου είναι το 6ο -7ο έτος. Όπως και τα τικ, απαντάται συχνότερα στα αγόρια. Πρόκειται για ένα σπάνιο σύνδρομο αφού απαντάται σε συχνότητα 1/1000. Τα τικ επιδεινώνονται από παράγοντες όπως η πείνα, η κόπωση και το άγχος, καθώς και από ορισμένα φάρμακα με διεγερτικές κυρίως ιδιότητες. Στην πλειονότητα των παιδιών, τα συμπτώματα βελτιώνονται σημαντικά ή υποχωρούν με τον καιρό, συνήθως μετά την εφηβεία. Σε ένα ποσοστό 5-10%, τα συμπτώματα δυστυχώς παγιώνονται ή επιδεινώνονται και συνεχίζουν μέχρι την εφηβεία και την ενηλικίωση.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχεδόν σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette. Εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται. Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού).

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που -ως συνήθως- αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια. Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες. Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Tourette και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.Ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Tourette. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα γονίδια.

Με πληροφορίες από το ΑΠΕ-ΜΠΕ

19.50 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Αμάνικο μπουφάν πράσινο DMN για αγόρι
78.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Σακάκι και Φούστα Monnalisa για κορίτσι
259.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
COSATTO Cosatto Καρεκλάκι Φαγητού Pretzel Word Zoo Cocoa
9.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Sigikid τάπερ φαγητού Αυτοκίνητα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Τα παιδιά κληρονομούν από τον πατέρα τετραπλάσιες νέες μεταλλάξεις σε σχέση με τις μητέρες

Τα παιδιά κληρονομούν από τον πατέρα τετραπλάσιες νέες μεταλλάξεις σε σχέση με τις μητέρες

Ο πατέρας περνάει στο παιδί του έως τέσσερις φορές περισσότερες νέες γενετικές…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Προεκλαμψία: Ποια είναι τα συμπτώματα;

Προεκλαμψία: Ποια είναι τα συμπτώματα;

Η προεκλαμψία είναι μια από τις πιο επίφοβες επιπλοκές της κύησης, η…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αναδιανέμονται 10.000 vouchers για παιδικούς σταθμούς - Έως τις 27 Σεπτεμβρίου οι αιτήσεις

Αναδιανέμονται 10.000 vouchers για παιδικούς σταθμούς - Έως τις 27 Σεπτεμβρίου οι αιτήσεις

Στην αναδιανομή περίπου 10.000 μη χρησιμοποιηθέντων vouchers για την εξασφάλιση θέσης σε…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Τα κομπλιμέντα που βαρέθηκαν όλες οι μαμάδες να ακούνε

Τα κομπλιμέντα που βαρέθηκαν όλες οι μαμάδες να ακούνε

Κι όμως, υπάρχουν κομπλιμέντα που οι μαμάδες δεν βρίσκουν χαριτωμένα ακόμη και…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Σχολικά προγράμματα Mothersblog. Εκτύπωσε το δικό σου!
× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης