Σύνδρομο Tourette στα παιδιά: Το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής του

Σύνδρομο Tourette στα παιδιά: Το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής του

To σύνδρομο Tourette είναι μια διαταραχή που αρχίζει στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Σύνδρομο Tourette στα παιδιά: Το γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής του

Διαρκεί πάνω από ένα έτος και χαρακτηρίζεται από κινητικά και φωνητικά τικ. Τα κινητικά τικ δεν εκδηλώνονται απαραιτήτως ταυτόχρονα με τα φωνητικά, ενώ η σφοδρότητά τους μπορεί να διαφέρει Σε διαφορετικές χρονικές στιγμές. Τα τικ μπορεί να εμφανίζονται ημερησίως ή περιοδικά. Μπορεί να προκαλέσουν έντονο άγχος, εμποδίζοντας την κοινωνική και επαγγελματική ζωή, καθώς και άλλους σημαντικούς τομείς.

Η μέση ηλικίας έναρξης του συνδρόμου είναι το 6ο -7ο έτος. Όπως και τα τικ, απαντάται συχνότερα στα αγόρια. Πρόκειται για ένα σπάνιο σύνδρομο αφού απαντάται σε συχνότητα 1/1000. Τα τικ επιδεινώνονται από παράγοντες όπως η πείνα, η κόπωση και το άγχος, καθώς και από ορισμένα φάρμακα με διεγερτικές κυρίως ιδιότητες. Στην πλειονότητα των παιδιών, τα συμπτώματα βελτιώνονται σημαντικά ή υποχωρούν με τον καιρό, συνήθως μετά την εφηβεία. Σε ένα ποσοστό 5-10%, τα συμπτώματα δυστυχώς παγιώνονται ή επιδεινώνονται και συνεχίζουν μέχρι την εφηβεία και την ενηλικίωση.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχεδόν σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette. Εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται. Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού).

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που -ως συνήθως- αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια. Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες. Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Tourette και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.Ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Tourette. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα γονίδια.

Με πληροφορίες από το ΑΠΕ-ΜΠΕ

179.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Smart Trike Τρίκυκλο Folding 700 Red (5500500)
11.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
4M Κάρτες Με Κέντημα-Κατασκευή (04626/4M0384)
107.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Just Baby Ποδήλατο Spin 2440 Red
16.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Κατασκευή -πλέξιμο κούκλα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Έγκυος μετά από πολλαπλές αποβολές... Πώς θα τα βγάλω πέρα 9 μήνες;

Έγκυος μετά από πολλαπλές αποβολές... Πώς θα τα βγάλω πέρα 9 μήνες;

Πώς είναι να μένεις έγκυος, μετά από πολλαπλές αποβολές; Όλα τα συναισθήματα…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Είκοσι μυστικά για το σπίτι, που μάθαμε από τη γιαγιά και ακολουθούμε πιστά

Είκοσι μυστικά για το σπίτι, που μάθαμε από τη γιαγιά και ακολουθούμε πιστά

Τα 20 μυστικά της γιαγιάς, για το σπίτι που ακολουθούμε πιστά και…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Δείτε πώς θα φτιάξετε το δικό σας χαρταετό. Και αμόλα καλούμπα! (video)

Δείτε πώς θα φτιάξετε το δικό σας χαρταετό. Και αμόλα καλούμπα! (video)

Αμόλα καλούμπα τον χαρταετό την Καθαρά Δευτέρα. Και αν θέλετε να αμολήσετε…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Jennifer Aniston με Brad Pitt vs Jennifer Aniston με Justin Theroux: Εσείς με ποιον την προτιμούσατε

Jennifer Aniston με Brad Pitt vs Jennifer Aniston με Justin Theroux: Εσείς με ποιον την προτιμούσατε

Αν και είναι λίγο σαν να… κλέβεις εκκλησία, εμείς θα θέλαμε και…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης