Η Αυχενική Διαφάνεια και ο προγεννητικός μη επεμβατικός έλεγχος για το Σύνδρομο Down

Τη μέλλουσα μητέρα όμως ο ιατρός μπορεί να την υποβάλλει σε κλινική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει τόσο τη άμεση «φυσική» της εξέταση, όσο και απεικονιστικές ή εργαστηριακές εξετάσεις. Σε ότι αφορά όμως το έμβρυο, το οποίο αναπτύσσεται ταχύτατα μέσα στο προστατευμένο και κλειστό περιβάλλον της μήτρας, η εξέταση είναι προφανώς δυσχερέστερη. Δεν είναι απλό να «φτάσουμε» το έμβρυο και να το υποβάλλουμε σε εξετάσεις, προκειμένου να ελέγξουμε την πορεία της υγείας του.

Όλοι οι μέλλοντες γονείς ανησυχούν και ρωτούν με αγωνία: «είναι καλά το μωρό;». Οι παράμετροι, που καθορίζουν την απάντηση σε αυτό το συναισθηματικά φορτισμένο ερώτημα είναι πολλοί. Ένας από τους παράγοντες αυτούς σχετίζεται και από την πιθανότητα το μωρό, που κυοφορείται να έχει Σύνδρομο Down.

Είναι σημαντικό στο ερώτημα αυτό να δοθεί μια αξιόπιστη απάντηση σε όσο το δυνατόν πιο πρώιμο στάδιο της κύησης. Πώς όμως μπορεί να επιτευχθεί ο στόχος αυτός;

Το Σύνδρομο Down συνδέεται με την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 στον καρυότυπο του μωρού και η πιθανότητες εμφάνισής τους αυξάνονται όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας. Πρέπει εντούτοις να τονιστεί πως μωρό με Σύνδρομο Down είναι δυνατόν να γεννηθεί ακόμα και από γυναίκες νεαρής ηλικίας. Έτσι αν μια γυναίκα στον τοκετό είναι 25 ετών, οι πιθανότητες για γέννηση ενός παιδιού με το εν λόγω σύνδρομο ανέρχονται στις περίπου 1/1300, ενώ στα 35 και στα 45 έτη οι πιθανότητες αυτές ανέρχονται αντίστοιχα στο 1/365 και στο 1/30.

Προκειμένου να καθορίσουμε με σχεδόν απόλυτη ακρίβεια, αν το μωρό, που κυοφορείται έχει Σύνδρομο Down, είναι ανάγκη να λάβουμε γενετικό υλικό του, το οποίο στη συνέχεια θα εξεταστεί στο εργαστήριο. Οι βασικοί τρόποι λήψης του γενετικού αυτού υλικού είναι η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης.

Εδώ όμως τίθεται το ερώτημα: Ποιες γυναίκες είναι υποψήφιες για αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης; Η εύκολη απάντηση θα ήταν: Μα όλες φυσικά!

Δυστυχώς το θέμα δεν είναι τόσο απλό, καθότι οι εξετάσεις αυτές, εκτός από οικονομικό κόστος, ενέχουν και κινδύνους για το έμβρυο, αφού αυξάνουν την πιθανότητα αποβολής. Μέχρι από τα τέλη της δεκαετίας του ’70, έως και τα τέλη της δεκαετίας του ’90, η σύσταση ήταν, όλες οι γυναίκες με ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών να υποβάλλονται σε «επεμβατικό» έλεγχο, δηλαδή αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Η σύσταση αυτή εδραζόταν στη στατιστική, αφού εθεωρείτο, πως η αυξημένη πιθανότητα γέννησης μωρού με Σύνδρομο Down στις ηλικίες αυτές «άξιζε τον κόπο», να ληφθεί το ρίσκο να χαθεί το έμβρυο.

Παρ’ όλα αυτά η ηλικία της γυναίκας, ως παράγων κινδύνου για γέννηση παιδιού με Σύνδρομο Down είχε δύο βασικά μειονεκτήματα: Αφενός άφηνε κατά κάποιο τρόπο «ακάλυπτες» νεώτερες γυναίκες, στις οποίες δεν γινόταν κανενός είδους έλεγχος, ενώ το ενδεχόμενο για γέννηση τέτοιου μωρού είναι μεν σχετικά πιο απίθανο, αλλά σε καμία περίπτωση δεν είναι ανύπαρκτο. Αφετέρου το ποσοστό των εμβρύων, τα οποία μετά από την εκτέλεση αμνιοπαρακέντησης ή τη λήψης τροφοβλάστης, εμφανίζονταν υγιή ήταν εξαιρετικά υψηλό.

Τι σημαίνει όμως πως το ποσοστό των «υγειών» εμβρύων είναι υψηλό; Σημαίνει πως αυξάνεται η πιθανότητα να χαθούν λόγω αποβολής, η οποία σχετίζεται με αυτήν καθεαυτήν τη μέθοδο της αμνιοπαρακέντησης και της λήψης τροφοβλάστης «υγιή» έμβρυα. Δεν χρειάζεται πολύ προσπάθεια, για να φανταστεί κανείς, την ψυχολογική κατάσταση μια γυναίκας, αλλά και του συντρόφου της, όταν τους ανακοινωνόταν, πως το έμβρυο δεν είχε μεν Σύνδρομο Down, αλλά χάθηκε λόγω αποβολής!

Ήταν επομένως κεφαλαιώδους σημασίας οι εξετάσεις διαλογής, δηλαδή οι εξετάσεις, που θα καθορίσουν ποιες γυναίκες ενδείκνυται να υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση ή σε λήψη τροφοβλάστης, να γίνουν όσο το δυνατόν πιο ακριβείς, ώστε να περιοριστεί κατά το δυνατόν η πιθανότητα να χαθεί λόγω αποβολής ένα υγιές έμβρυο.

Από τις αρχές τις δεκαετίας του ’90 ο Κύπριος ιατρός Κύπρος Νικολαΐδης άρχισε να μελετά τη χρησιμότητα ενός υπερηχογραφικού σημείου σε ότι αφορά τον εντοπισμό των γυναικών, που χρήζουν επεμβατικού ελέγχου για το Σύνδρομο Down. Το σημείο αυτό είναι η Αυχενική Διαφάνεια.

Τι είναι όμως η Αυχενική Διαφάνεια;
Κάτω από το δέρμα της ραχιαίας επιφάνειας του αυχένα του εμβρύου (στο πίσω μέρος του λαιμού δηλαδή) συγκεντρώνεται υγρό και δημιουργεί μια μικρή «λίμνη», η οποία εμφανίζεται στο υπερηχογράφημα να έχει μαύρο χρώμα (βλ εικόνα).

Η Αυχενική Διαφάνεια είναι ουσιαστική η λίμνη αυτή. Ο ιατρός μετρά το πάχος της Αυχενικής Διαφάνειας κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο και αν αυτό προκύψει αυξημένο, τότε αυξημένες είναι και οι πιθανότητες για εμφάνιση Συνδρόμου Down στο έμβρυο.

Η μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας ήδη από τις αρχές της δεκαετίας του ’00 έχει ενσωματωθεί στην πάγια κλινική πρακτική και διενεργείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας. Η μέτρηση της παραμέτρου αυτής συνδυάζεται με την μέτρηση των επιπέδων των ορμονών β-χοριακής και PAPP-A στο αίμα της εγκύου και έτσι αυξάνεται έτι περαιτέρω η ακρίβειά της.

Παράλληλα κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο εξετάζονται και άλλα σημεία, τα οποία σχετίζονται με το Σύνδρομο Down, όπως είναι η απουσία ρινικού οστού ή κάποιες παράμετροι στην καρδιά του εμβρύου, και το αν ο ομφάλιος λώρος έχει δύο αγγεία, αντί για το φυσιολογικό αριθμό των τριών αγγείων.

Εντούτοις πρέπει να τονιστεί, πως η εξέταση αυτή δίνει πιθανότητες για παρουσία Συνδρόμου Down στο έμβρυο και όχι βεβαιότητα. Επομένως, στο αποτέλεσμα, που θα λάβετε, αναγράφεται ένα αριθμητικό κλάσμα. Το αριθμητικό αυτό κλάσμα αντιπροσωπεύει τις πιθανότητες το έμβρυο να έχει Σύνδρομο Down. Οι πιθανότητες αυτές υπολογίστηκαν με βάση τις υπερηχογραφικές μετρήσεις, σε συνδυασμό με την ηλικία της γυναίκας και τις αιματολογικές εξετάσεις.

Ανάλογα με τις πιθανότητες αυτές τίθεται το ερώτημα της υποβολής της γυναίκας στον επεμβατικό έλεγχο για το Σύνδρομο Down. Με άλλα λόγια, αν οι πιθανότητες κριθεί πως είναι υψηλές, τότε ίσως να «αξίζει» να παρθεί το ρίσκο του επεμβατικού ελέγχου, αν αντίθετα δεν είναι υψηλές τότε ίσως το ρίσκο αυτό να μη χρειάζεται να το πάρουμε.

Έχει καθοριστεί ένα όριο, ή όπως λέμε μία ουδός, πιθανοτήτων πάνω από το οποίο συστήνεται ο επεμβατικός έλεγχος. Το όριο αυτό είναι το 1/260 ή αλλιώς το 0,3%. Δηλαδή αν εκ του ελέγχου προκύψει πιθανότητα μεγαλύτερη του 0,3%, τότε συστήνεται επεμβατικός έλεγχος. Φυσικά το θέμα δεν είναι πάντα τόσο ξεκάθαρο, διότι υπάρχουν και οι λεγόμενες «γκρίζες ζώνες» των πιθανοτήτων και εκεί είναι απαραίτητο να γίνει εκτενής συζήτηση με τον ιατρό, ώστε να ληφθεί η απόφαση της προσφυγής ή όχι στον επεμβατικό έλεγχο.

Σε αυτές τις γκρίζες ζώνες και σε επιλεγμένες περιπτώσεις συνιστούμε τον έλεγχο του γενετικού υλικού του εμβρύου, το οποίο εντοπίζεται στο περιφερικό αίμα της γυναίκας και μπορεί να ληφθεί με μια απλή αιμοληψία χωρίς κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο. Η μέθοδος αυτή φαίνεται πως περιορίζει ακόμα περισσότερο τον αριθμό των γυναικών, οι οποίες τελικά θα υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο. Πρόκειται για μια τεχνική σχετικά νέα, αλλά οι ενδείξεις καταφυγής σε αυτή αποσαφηνίζονται με ταχείς ρυθμούς.

Ο προγεννητικός έλεγχος για το Σύνδρομο Down αποτελεί λοιπόν σημαντικό τμήμα του ελέγχου της υγείας του εμβρύου και η Αυχενική Διαφάνεια κατέχει ακόμα κεντρική θέση στον έλεγχο αυτό.

Δείτε τη συνέντευξή μας για τον προγεννητικό έλεγχο για το Σύνδρομο Down!

{youtube}4CBW3ow4eP4{/youtube}

Δείτε ΕΔΩ πότε πρέπει να κάνετε την Αυχενική Διαφάνεια!

Θα χαρώ να απαντήσω σε οποιαδήποτε απορία σας εδώ!

Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
www.eleftheia.gr
email: care@eleftheia.gr