Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Το σύνδρομο Cohen (CS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, υποτονία, πνευματική ανεπάρκεια, μυωπία αλλά και παχυσαρκία.

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι μεταβλητές μεταξύ των οικογενειών. Στη γέννηση τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά καθώς τα χαρακτηριστικά του προσώπου δεν είναι ακόμη ορατά, αλλά μπορεί να υπάρχει ουδετεροπενία. Οι πρώτες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σιτιστικές δυσκολίες, υποτονία, μικροκεφαλία, καθυστέρηση των αναπτυξιακών οροσήμων (ρολάρισμα, κάθισμα χωρίς υποστήριξη) και  υπερκινητικότητα των αρθρώσεων.

Η πλειονότητα των ασθενών, όπως επισημαίνεται στο orpha.net, έχει χαμηλό ανάστημα με άκρα, πόδια και χέρια μικρότερου μεγέθους ή στενότερα του φυσιολογικού, ενώ στην εφηβεία παρατηρείται  κορμική παχυσαρκία. Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 5 ετών και γίνονται πιο εμφανή μεταξύ των 7-14 ετών ενώ παρατηρείται και καθυστέρηση λόγου.

Έχουν επίσης παρατηρηθεί, σε ορισμένους ασθενείς, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, πιθανόν λόγω ουδετεροπενίας. Οι ασθενείς είναι συχνά κοινωνικοί με χαρούμενη διάθεση. Στην εφηβεία, εμφανίζονται η μυωπία και ο στραβισμός μαζί ενώ η όραση αρχίζει σταδιακά να επιδεινώνεται μετά την ηλικία των 30.

Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές στην όραση είναι σοβαρές, δεν οδηγούν σε τύφλωση.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν έχουν εντοπιστεί οι μεταλλάξεις στα μέλη της οικογένειας. Η πνευματική ανεπάρκεια απαιτεί ειδική εκπαίδευση και τα παιδιά παρακολουθούν συχνά εξειδικευμένα σχολεία. Η λογοθεραπεία είναι σημαντική κατά την προσχολική ηλικία για την προώθηση της ανάπτυξης του λόγου, καθώς και η φυσικοθεραπεία για την καθυστέρηση στην κίνηση, την υποτονία και την κινητική αδεξιότητα.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου του αμφιβληστροειδούς. 

Στη χώρα μας το σύνδρομο παρατηρείται στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου, καθώς και στη Φινλανδία και την Ιρλανδία.

39.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Great Pretenders Στολή 'Πειρατής'
45.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Great Pretenders Στολή 'Βασίλισσα' 5-6 ετών
19.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Great Pretenders Κάπα Κοκκινοσκουφίτσα
29.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Haba Στολή σουπερ ηρωα 3-6ετών
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Βίκυ Καγιά: Η πρώτη φωτογραφία με το νεογέννητο γιο της είναι γεγονός

Βίκυ Καγιά: Η πρώτη φωτογραφία με το νεογέννητο γιο της είναι γεγονός

Η Βίκυ Καγιά αγκαλιά με τον μικρούλη Κάρολο Ηλία
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πώς να μεγαλώσετε ευτυχισμένα παιδιά

Πώς να μεγαλώσετε ευτυχισμένα παιδιά

Ξέρω…ξέρω…χιλιάδες άρθρα έχουν γραφτεί για αυτό το θέμα γεμάτα με κλισέ συμβουλές…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αυτές είναι οι ασφαλείς στάσεις του σεξ στην εγκυμοσύνη ανά τρίμηνο

Αυτές είναι οι ασφαλείς στάσεις του σεξ στην εγκυμοσύνη ανά τρίμηνο

Επιτρέπεται ή όχι το σεξ στην εγκυμοσύνη; Αν ναι, ποιες είναι οι…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Εφηβεία: Πήρε «παράταση» και διαρκεί πλέον μέχρι τα 24 έτη

Εφηβεία: Πήρε «παράταση» και διαρκεί πλέον μέχρι τα 24 έτη

Παρατείνεται η εφηβεία ως τα 24 έτη. Υπομονή γονείς!
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης