Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Το σύνδρομο Cohen (CS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, υποτονία, πνευματική ανεπάρκεια, μυωπία αλλά και παχυσαρκία.

Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά

Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι μεταβλητές μεταξύ των οικογενειών. Στη γέννηση τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά καθώς τα χαρακτηριστικά του προσώπου δεν είναι ακόμη ορατά, αλλά μπορεί να υπάρχει ουδετεροπενία. Οι πρώτες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σιτιστικές δυσκολίες, υποτονία, μικροκεφαλία, καθυστέρηση των αναπτυξιακών οροσήμων (ρολάρισμα, κάθισμα χωρίς υποστήριξη) και  υπερκινητικότητα των αρθρώσεων.

Η πλειονότητα των ασθενών, όπως επισημαίνεται στο orpha.net, έχει χαμηλό ανάστημα με άκρα, πόδια και χέρια μικρότερου μεγέθους ή στενότερα του φυσιολογικού, ενώ στην εφηβεία παρατηρείται  κορμική παχυσαρκία. Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 5 ετών και γίνονται πιο εμφανή μεταξύ των 7-14 ετών ενώ παρατηρείται και καθυστέρηση λόγου.

Έχουν επίσης παρατηρηθεί, σε ορισμένους ασθενείς, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, πιθανόν λόγω ουδετεροπενίας. Οι ασθενείς είναι συχνά κοινωνικοί με χαρούμενη διάθεση. Στην εφηβεία, εμφανίζονται η μυωπία και ο στραβισμός μαζί ενώ η όραση αρχίζει σταδιακά να επιδεινώνεται μετά την ηλικία των 30.

Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές στην όραση είναι σοβαρές, δεν οδηγούν σε τύφλωση.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν έχουν εντοπιστεί οι μεταλλάξεις στα μέλη της οικογένειας. Η πνευματική ανεπάρκεια απαιτεί ειδική εκπαίδευση και τα παιδιά παρακολουθούν συχνά εξειδικευμένα σχολεία. Η λογοθεραπεία είναι σημαντική κατά την προσχολική ηλικία για την προώθηση της ανάπτυξης του λόγου, καθώς και η φυσικοθεραπεία για την καθυστέρηση στην κίνηση, την υποτονία και την κινητική αδεξιότητα.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου του αμφιβληστροειδούς. 

Στη χώρα μας το σύνδρομο παρατηρείται στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου, καθώς και στη Φινλανδία και την Ιρλανδία.

55.96 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παλτώ μονόχρωμο με γουνάκι
39.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παιδικά αθλητικά παπούτσια Puma
44.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Zenit Ξύλινο κουκλόσπιτο Κάστρο
86.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Κουκλόσπιτο Το σπίτι με τα χρώματα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Παγκόσμια Ημέρα Προωρότητας: Οι 7 πιο συχνές ερωτήσεις που κάνουν οι εγκυμονούσες στο γιατρό

Παγκόσμια Ημέρα Προωρότητας: Οι 7 πιο συχνές ερωτήσεις που κάνουν οι εγκυμονούσες στο γιατρό

Ως πρόωρα χαρακτηρίζονται τα νεογνά, τα οποία γεννήθηκαν πριν συμπληρωθούν οι 37…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Γιατί είναι σημαντικό να διηγείστε στο παιδί παλιές ιστορίες της οικογένειας σας

Γιατί είναι σημαντικό να διηγείστε στο παιδί παλιές ιστορίες της οικογένειας σας

Τις καλύτερες ιστορίες τις έχουμε διηγηθεί, αλλά και ακούσει, μέχρι να μας…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αυτό είναι το αγαπημένο χρώμα της πριγκίπισσας Charlotte

Αυτό είναι το αγαπημένο χρώμα της πριγκίπισσας Charlotte

Χάρη στη μαμά Kate, τώρα ξέρουμε ποιο είναι το αγαπημένο χρώμα της…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Η συγνώμη μία μαμάς στα πρόωρα δίδυμα της, είναι ο, τι πιο συγκινητικό έχουμε διαβάσει

Η συγνώμη μία μαμάς στα πρόωρα δίδυμα της, είναι ο, τι πιο συγκινητικό έχουμε διαβάσει

Η συγκλονιστική εξομολόγηση και «συγνώμη» μίας μαμάς στα πρόωρα δίδυμα παιδιά της,…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης