Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Η νόσος Pompe ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Είναι σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα. Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57, 000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138, 000 για τον βρεφικό τύπο.

Ο βρεφικός τύπος της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 μηνών με εκσεσημασμένη υποτονία, δυσκολία θηλασμού και κατάποσης, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και προοδευτική ηπατομεγαλία.

 Αργούν να αποκτήσουν τις ανάλογες για την ηλικία τους κινητικές δεξιότητες ή χάνουν τις προηγουμένως κεκτημένες κινητικές δεξιότητες. Πιθανόν ποτέ να μην καταφέρουν να αποκτήσουν την ικανότητα να καθίσουν, να μπουσουλίσουν ή να περπατήσουν. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται ταχύτατα. Η αναπνοή, οι θηλαστικές κινήσεις και η κατάποση γίνονται εξαιρετικά δύσκολες. Η καρδιά μεγαλώνει (μεγαλοκαρδία),
το ήπαρ μεγαλώνει (ηπατομεγαλία), η γλώσσα μεγαλώνει (μακρογλωσσία). Τα προσβεβλημένα βρέφη δεν μπορούν να βάλουν βάρος και δεν μπορούν να μεγαλώσουν με τον αναμενόμενο ρυθμό (καθυστέρηση αύξησης) και έχουν αναπνευστικά προβλήματα. Αν παραμείνει χωρίς θεραπεία, αυτή η μορφή της νόσου Pompe οδηγεί σε θάνατο στον πρώτο χρόνο ζωής.  Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Η νοητική ανάπτυξη δεν φαίνεται να προσβάλλεται.

Υπάρχουν διαφωνίες σχετικά με τον ορισμό της παιδικής ή νεανικής μορφής της νόσου. Μερικοί χρησιμοποιούν ως κριτήριο την ηλικία έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ οι περισσότεροι κατατάσσουν στην ομάδα, ασθενείς με μόνο μυϊκή προσβολή χωρίς καρδιομεγαλία όπως και περιπτώσεις με έναρξη μετά τον 6ο -12ο μήνα της ζωής.

Οι ασθενείς με έναρξη της νόσου μετά το 2ο έτος εμφανίζουν προσβολή των σκελετικών μυών χωρίς, συνήθως, καρδιομεγαλία, ενώ η μορφή των ενηλίκων χαρακτηρίζεται κυρίως από κεντρομελική μυϊκή αδυναμία και αναπνευστική ανεπάρκεια που στο 1/3 των περιπτώσεων μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση.

Στον τύπο ενηλίκου εμφανίζεται προϊούσα μυοπάθεια της πυέλου και των κάτω άκρων, αλλά προσβάλλεται και το αναπνευστικό σύστημα, το οποίο μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Μεταξύ αυτών των δύο άκρων υπάρχει μεγάλο φάσμα ενδιάμεσων μορφών.

Η βιοψία μυός είναι διαγνωστική στη βρεφική μορφή της νόσου με παρουσία πολυάριθμων κενοτοπίων και γλυκογόνου εντός των μυϊκών ινών, ενώ στη μορφή των ενηλίκων τα ευρήματα μπορεί να είναι μη ειδικά και απαιτείται υψηλότερος δείκτης υποψίας για να μη διαφύγει η διάγνωση.

Η ασθένεια οφείλεται σε ανεπαρκή δραστικότητα της άλφα-1,4-γλυκοσιδάσης, η οποία καταλύει την υδρόλυση του γλυκογόνου σε γλυκόζη. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσωμάτια και αν και καθολική εκφράζεται στα κύτταρα ορισμένων οργάνων (καρδιά ή / και σκελετικούς μύες). Το γονίδιο (GAA) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q23. Η μετάδοση γίνεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η κλινική ετερογένεια της νόσου είχε ως αποτέλεσμα την έρευνα και τον εντοπισμό πολλών μεταλλάξεων, αν και μερικές είναι πιο συχνές από ό,τι άλλες.

Η εργαστηριακή διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση ανεπαρκούς δραστικότητας του ενζύμου (στα λεμφοκύτταρα, σε ξηρές κηλίδες αίματος, ινοβλάστες ή πρόσφατα ληφθέν δείγμα τροφοβλάστης).

Ωστόσο, είναι σημαντικό ότι έχει ανοίξει ο δρόμος για τη θεραπεία της νόσου Pompe, κάτι το οποίο κάνει την ανάγκη για σωστή και έγκαιρη διάγνωση περισσότερο επιτακτική.

179.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Smart Trike Τρίκυκλο Folding 700 Red (5500500)
11.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
4M Κάρτες Με Κέντημα-Κατασκευή (04626/4M0384)
107.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Just Baby Ποδήλατο Spin 2440 Red
16.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Κατασκευή -πλέξιμο κούκλα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Παιδί και γρίπη: Τι θα πρέπει να τρώνε τα παιδιά όταν είναι άρρωστα

Παιδί και γρίπη: Τι θα πρέπει να τρώνε τα παιδιά όταν είναι άρρωστα

Ποια είναι η καλύτερη διατροφή για ένα παιδί, που έχει γρίπη;
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Εφτά γυναίκες φωτογραφίζονται με εσώρουχα και δηλώνουν ότι και η κυτταρίτιδα είναι ωραία (pics)

Εφτά γυναίκες φωτογραφίζονται με εσώρουχα και δηλώνουν ότι και η κυτταρίτιδα είναι ωραία (pics)

Σχεδόν όλες έχουμε κυτταρίτιδα. Οπότε γιατί να μην καμαρώνουμε, γι’ αυτήν, αλλά…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Kendall Jenner: Αυτή είναι η 6,5 εκατομμυρίων δολαρίων έπαυλη που αγόρασε από την Emily Blunt (pics)

Kendall Jenner: Αυτή είναι η 6,5 εκατομμυρίων δολαρίων έπαυλη που αγόρασε από την Emily Blunt (pics)

Η kendall Jenner, εκτός από την ομορφιά της είναι περιζήτητη ως νύφη…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Νηστίσιμο ριζότο με μανιτάρια, να γλείφετε τα δάχτυλά σας

Νηστίσιμο ριζότο με μανιτάρια, να γλείφετε τα δάχτυλά σας

Για το τραπέζι της Καθαράς Δευτέρας σάς προτείνουμε με κλειστά μάτια, το…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης