Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Η νόσος Pompe ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Είναι σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα. Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57, 000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138, 000 για τον βρεφικό τύπο.

Ο βρεφικός τύπος της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 μηνών με εκσεσημασμένη υποτονία, δυσκολία θηλασμού και κατάποσης, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και προοδευτική ηπατομεγαλία.

 Αργούν να αποκτήσουν τις ανάλογες για την ηλικία τους κινητικές δεξιότητες ή χάνουν τις προηγουμένως κεκτημένες κινητικές δεξιότητες. Πιθανόν ποτέ να μην καταφέρουν να αποκτήσουν την ικανότητα να καθίσουν, να μπουσουλίσουν ή να περπατήσουν. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται ταχύτατα. Η αναπνοή, οι θηλαστικές κινήσεις και η κατάποση γίνονται εξαιρετικά δύσκολες. Η καρδιά μεγαλώνει (μεγαλοκαρδία),
το ήπαρ μεγαλώνει (ηπατομεγαλία), η γλώσσα μεγαλώνει (μακρογλωσσία). Τα προσβεβλημένα βρέφη δεν μπορούν να βάλουν βάρος και δεν μπορούν να μεγαλώσουν με τον αναμενόμενο ρυθμό (καθυστέρηση αύξησης) και έχουν αναπνευστικά προβλήματα. Αν παραμείνει χωρίς θεραπεία, αυτή η μορφή της νόσου Pompe οδηγεί σε θάνατο στον πρώτο χρόνο ζωής.  Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Η νοητική ανάπτυξη δεν φαίνεται να προσβάλλεται.

Υπάρχουν διαφωνίες σχετικά με τον ορισμό της παιδικής ή νεανικής μορφής της νόσου. Μερικοί χρησιμοποιούν ως κριτήριο την ηλικία έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ οι περισσότεροι κατατάσσουν στην ομάδα, ασθενείς με μόνο μυϊκή προσβολή χωρίς καρδιομεγαλία όπως και περιπτώσεις με έναρξη μετά τον 6ο -12ο μήνα της ζωής.

Οι ασθενείς με έναρξη της νόσου μετά το 2ο έτος εμφανίζουν προσβολή των σκελετικών μυών χωρίς, συνήθως, καρδιομεγαλία, ενώ η μορφή των ενηλίκων χαρακτηρίζεται κυρίως από κεντρομελική μυϊκή αδυναμία και αναπνευστική ανεπάρκεια που στο 1/3 των περιπτώσεων μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση.

Στον τύπο ενηλίκου εμφανίζεται προϊούσα μυοπάθεια της πυέλου και των κάτω άκρων, αλλά προσβάλλεται και το αναπνευστικό σύστημα, το οποίο μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Μεταξύ αυτών των δύο άκρων υπάρχει μεγάλο φάσμα ενδιάμεσων μορφών.

Η βιοψία μυός είναι διαγνωστική στη βρεφική μορφή της νόσου με παρουσία πολυάριθμων κενοτοπίων και γλυκογόνου εντός των μυϊκών ινών, ενώ στη μορφή των ενηλίκων τα ευρήματα μπορεί να είναι μη ειδικά και απαιτείται υψηλότερος δείκτης υποψίας για να μη διαφύγει η διάγνωση.

Η ασθένεια οφείλεται σε ανεπαρκή δραστικότητα της άλφα-1,4-γλυκοσιδάσης, η οποία καταλύει την υδρόλυση του γλυκογόνου σε γλυκόζη. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσωμάτια και αν και καθολική εκφράζεται στα κύτταρα ορισμένων οργάνων (καρδιά ή / και σκελετικούς μύες). Το γονίδιο (GAA) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q23. Η μετάδοση γίνεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Η κλινική ετερογένεια της νόσου είχε ως αποτέλεσμα την έρευνα και τον εντοπισμό πολλών μεταλλάξεων, αν και μερικές είναι πιο συχνές από ό,τι άλλες.

Η εργαστηριακή διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση ανεπαρκούς δραστικότητας του ενζύμου (στα λεμφοκύτταρα, σε ξηρές κηλίδες αίματος, ινοβλάστες ή πρόσφατα ληφθέν δείγμα τροφοβλάστης).

Ωστόσο, είναι σημαντικό ότι έχει ανοίξει ο δρόμος για τη θεραπεία της νόσου Pompe, κάτι το οποίο κάνει την ανάγκη για σωστή και έγκαιρη διάγνωση περισσότερο επιτακτική.

ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Kimmidoll Σακίδιο Πολυθεσιακό Blue (173211)
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παιδικά αθλητικά παπούτσια Nike
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Βρεφικό μπουφάν
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παιδική φόρμα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Σχολική άρνηση ή φοβία: Ποια είναι τα αίτια και πώς μπορείτε να την αντιμετωπίσετε

Σχολική άρνηση ή φοβία: Ποια είναι τα αίτια και πώς μπορείτε να την αντιμετωπίσετε

Η είσοδος του παιδιού στο σχολείο είναι μια από τις σημαντικότερες αλλαγές…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αποτελεσματικά μέτρα πειθαρχίας: Πώς να αντιδράσετε ανάλογα με τη συμπεριφορά τους

Αποτελεσματικά μέτρα πειθαρχίας: Πώς να αντιδράσετε ανάλογα με τη συμπεριφορά τους

Είναι το παιδί σας χειριστικό; Βάζει τα κλάματα με το παραμικρό; Σας…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Κολατσιό για το σχολείο: Συμβουλές για να μην το βαρεθεί το παιδί σας

Κολατσιό για το σχολείο: Συμβουλές για να μην το βαρεθεί το παιδί σας

Τα σνακ πρέπει να αποτελούν μέρος του συνόλου της καθημερινής διατροφής, γι’…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Μήπως περιμένετε πολλά από το νήπιο παιδί σας;

Μήπως περιμένετε πολλά από το νήπιο παιδί σας;

Οι περισσότεροι γονείς πιστεύουν ότι τα νήπια παιδιά τους έχουν την ικανότητα…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Σχολικά προγράμματα Mothersblog. Εκτύπωσε το δικό σου!
× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης