Τι είναι το σύνδρομο Turner και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια;

Τι είναι το σύνδρομο Turner και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια;

Το σύνδρομο Turner ή σύνδρομο Ullrich - Turner (επίσης γνωστό ως " Γενετική δυσγένεση") είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια.

Τι είναι το σύνδρομο Turner και γιατί εμφανίζεται στα κορίτσια;

Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner καθώς και από τον Γερμανό Otto Ullrich.
Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το χρωμόσωμα Χ απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός.

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2.500 γεννήσεις και έχει ποικίλα χαρακτηριστικά όπως είναι το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά. Eπίσης, πολλά κορίτσια με σύνδρομο Τurner έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Ειδικά στα μωρά τα συμπτώματα είναι, οίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού, ανωμαλίες στα νύχια, μεγαλύτερη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση.Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα εκτός από μικρό ποσοστό των ασθενών.

Ο παιδίατρος υποψιάζεται το σύνδρομο με βάση κάποια από τα χαρακτηριστικά του.Μπορεί μερικές φορές η διάγνωση να γίνει από τη γέννηση λόγω της παρουσίας λεμφοιδήματος ή πρηξίματος στο πίσω μέρος του λαιμού ή αργότερα, λόγω χαμηλού ύψους.

Το σύνδρομο Τurner μπορεί να εντοπιστεί στις εγκύους με την αμνιοκέντηση.

Θεραπεία

Σαν χρωμοσωμική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τurner. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα μέσω ορμονικής θεραπείας με χορήγηση οιστραδιόλης και προγεστερόνης.

179.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Smart Trike Τρίκυκλο Folding 700 Red (5500500)
11.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
4M Κάρτες Με Κέντημα-Κατασκευή (04626/4M0384)
107.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Just Baby Ποδήλατο Spin 2440 Red
16.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Κατασκευή -πλέξιμο κούκλα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Αυτό το μάθημα μητρότητας θα ήθελα να το γνώριζα νωρίτερα

Αυτό το μάθημα μητρότητας θα ήθελα να το γνώριζα νωρίτερα

Ας είμαστε ειλικρινείς. Δεν υπάρχει καμία γυναίκα που έρχεται στον κόσμο γνωρίζοντας…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Δείτε πώς μπορείτε να φτιάξετε με τα παιδιά σας την Κυρά Σαρακοστή

Δείτε πώς μπορείτε να φτιάξετε με τα παιδιά σας την Κυρά Σαρακοστή

Βοηθήστε τα παιδιά σας να κατανοήσουν τη σημασία της Μεγάλης Σαρακοστής, με…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Pink: Η πιο αμφιλεγόμενη μαμά των social media σε υπέροχες οικογενειακές φωτογραφίες (pics)

Pink: Η πιο αμφιλεγόμενη μαμά των social media σε υπέροχες οικογενειακές φωτογραφίες (pics)

Ουκ ολίγες φορές, η Pink έχει διχάσει τους χρήστες στα social media,…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Κούλουμα: Ξέρετε ποια είναι η σημασία τους και γιατί τα γιορτάζουμε;

Κούλουμα: Ξέρετε ποια είναι η σημασία τους και γιατί τα γιορτάζουμε;

Καθαρά Δευτέρα σήμερα και οι περισσότεροι από εσάς (καιρού επιτρέποντος), ετοιμάζεστε για…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης