Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνονται να έχουν μείνει υγιή, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείται ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιοτεχνολογίας "Nature Biotechnology", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες.

Αποκαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.

Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «σούπερ-ήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA.

Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες.

39.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Great Pretenders Στολή 'Πειρατής'
45.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Great Pretenders Στολή 'Βασίλισσα' 5-6 ετών
19.90 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Great Pretenders Κάπα Κοκκινοσκουφίτσα
29.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Haba Στολή σουπερ ηρωα 3-6ετών
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Εκατό υπέροχες φωτογραφίες με μωράκια που θα σας φτιάξουν τη μέρα

Εκατό υπέροχες φωτογραφίες με μωράκια που θα σας φτιάξουν τη μέρα

Φωτογραφίες με μωρά που θα σας φτιάξουν τη μέρα!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Το μωρό μετά τον τοκετό: Όσα πρέπει να γνωρίζετε για τις πρώτες ώρες της ζωής του

Το μωρό μετά τον τοκετό: Όσα πρέπει να γνωρίζετε για τις πρώτες ώρες της ζωής του

Το μωρό έχει προετοιμαστεί καλά για το ταξίδι προς τον έξω κόσμο.…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Παρένθετη μητρότητα: 11 διάσημοι που έγιναν γονείς μέσω παρένθετης μητέρας

Παρένθετη μητρότητα: 11 διάσημοι που έγιναν γονείς μέσω παρένθετης μητέρας

Παρένθετη μητέρα: Υπέροχες οικογένειες με υπέροχα μωρά!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Οκτώ τρόποι να ενισχύσετε τα επίπεδα νοημοσύνης του μωρού σας

Οκτώ τρόποι να ενισχύσετε τα επίπεδα νοημοσύνης του μωρού σας

Το όνειρο του κάθε γονιού είναι να μεγαλώσει ένα έξυπνο παιδί.
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης