Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνονται να έχουν μείνει υγιή, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Βρέθηκαν 13 «άτρωτοι» άνθρωποι που δεν αρρωσταίνουν,παρόλο που έχουν μεταλλάξεις για σοβαρές παιδικές ασθένειες

Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείται ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιοτεχνολογίας "Nature Biotechnology", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες.

Αποκαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.

Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.

Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «σούπερ-ήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA.

Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες.

40.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
REEBOK ROYAL COM
34.81 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παιδικά αθλητικά παπούτσια Nike
44.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Princess of Conti
29.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Μπουφάν παραλλαγής Mexx για Αγόρι
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Οι συμβουλές παιδικής πειθαρχίας που αγνόησα και είμαι χαρούμενη γι΄αυτό

Οι συμβουλές παιδικής πειθαρχίας που αγνόησα και είμαι χαρούμενη γι΄αυτό

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, αρχίζουμε να θέτουμε όλο και πιο πολλά όρια…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Βοηθήστε το παιδί σας 2 έως 3 ετών στη γραμματική

Βοηθήστε το παιδί σας 2 έως 3 ετών στη γραμματική

Καθώς το παιδί αρχίζει να καταλαβαίνει τις πιο σύνθετες πλευρές γραμματικής, μπορείτε…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Ο Γιώργος Θεοφάνους μιλά στο Mothersblog.gr για τα TERATA του

Ο Γιώργος Θεοφάνους μιλά στο Mothersblog.gr για τα TERATA του

Το TERATA the Musical, έρχεται στο Σύγχρονο Θέατρο με την υπογραφή του…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Πέντε λόγοι για να επισκεφθείτε μαζί με τα παιδιά σας το Μουσείο Παιχνιδιών

Πέντε λόγοι για να επισκεφθείτε μαζί με τα παιδιά σας το Μουσείο Παιχνιδιών

Ποιον από εμάς δεν πλημμυρίζουν αισθήματα χαράς στο άκουσμα της λέξης «παιχνίδι»;
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης