Διαγνώσεις σπάνιων κληρονομικών παθήσεων θα γίνονται πλέον από ...οικογενειακά άλμπουμ!

Διαγνώσεις σπάνιων κληρονομικών παθήσεων θα γίνονται πλέον από ...οικογενειακά άλμπουμ!

Οι γιατροί του μέλλοντος, κυρίως οι παιδίατροι, θα ζητούν από τους ασθενείς και τους γονείς των παιδιών να προσκομίσουν στο ιατρείο κάτι μάλλον ασυνήθιστο: ένα άλμπουμ με οικογενειακές φωτογραφίες!

Διαγνώσεις σπάνιων κληρονομικών παθήσεων θα γίνονται πλέον από ...οικογενειακά άλμπουμ!

Σχετικά σπάνιες γενετικές παθήσεις εμφανίζονται σχεδόν στο 6% των παιδιών. Η συνήθης πρακτική για πάρα πολλές δεκαετίες είναι η κλασική αμνιοπαρακέντηση στην οποία υποβάλλονται οι έγκυες -ιδιαιτέρως εκείνες που είναι σε προχωρημένη ηλικία- για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο που κυοφορούν έχει κάποιο σύνδρομο.

Νεότερες μελέτες έδειξαν πως ειδικά το σύνδρομο Ντάουν μπορεί να διαγνωστεί και από μια απλή εξέταση αίματος. Τώρα μπορεί να διαγνωστεί μια σειρά συνδρόμων από μια απλή φωτογραφία. Από το γνωστό σύνδρομο Ντάουν, μέχρι κάμποσα άλλα άγνωστα κι όμως επιβαρυντικά για τη ζωή των πασχόντων.

Ένα καινοτόμο πρόγραμμα λογισμικού, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να «διαβάσει» τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις. Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «eLife», ευελπιστούν ότι το λογισμικό τους θα βοηθήσει τους γιατρούς, ιδίως τους παιδίατρους, να κάνουν προκαταρκτικές διαγνώσεις, οι οποίες θα πρέπει να επιβεβαιωθούν με περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις.

Στην πραγματικότητα, οι γονείς δεν χρειάζεται καν να μεταφέρουν το άλμπουμ στο ιατρείο. Μπορούν να «σκανάρουν» στο σπίτι τους τις οικογενειακές φωτογραφίες, ώστε να τις κάνουν ψηφιακές και στη συνέχεια να τις στείλουν με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στον γιατρό, ο οποίος απλώς θα τις εισάγει στον υπολογιστή του. Το ειδικό λογισμικό θα αναλάβει τα υπόλοιπα, κάνοντας ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου των γονιών, παππούδων, γιαγιάδων και λοιπών συγγενών.

Το λογισμικό θα μπορούσε να αξιοποιηθεί μελλοντικά στον έλεγχο των νεογέννητων για τυχόν σπάνιες γενετικές διαταραχές, αν και πιο πιθανό είναι να χρησιμοποιηθεί σε μικρά παιδιά, των οποίων οι γονείς ανησυχούν ότι κάτι δεν πάει καλά. Οι ερευνητές επισήμαναν ότι το σύστημά τους θα είναι πιο χρήσιμο σε περιοχές και χώρες, όπου δεν υπάρχει πρόσβαση σε κλινικές γενετικές εξετάσεις.

Γενετικές εξετάσεις υπάρχουν για τις πιο γνωστές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Ντάουν, όμως οι περισσότεροι άνθρωποι ποτέ δεν παίρνουν τη σωστή διάγνωση για την περίπτωσή τους, ή αυτό συμβαίνει με πολυετή καθυστέρηση. Εξάλλου, γενετικά τεστ δεν είναι διαθέσιμα για πολλές παθήσεις, καθώς ακόμη δεν έχουν ανιχνευθεί τα υπεύθυνα γονίδια.

Για να δημιουργήσουν το λογισμικό, οι ερευνητές τροφοδότησαν αρχικά έναν αλγόριθμο υπολογιστικής όρασης με σχεδόν 1.400 φωτογραφίες ανθρώπων που είχαν οκτώ γενετικές παθήσεις. Ο υπολογιστής έμαθε έτσι να "διαβάζει" κάθε πάθηση στα χαρακτηριστικά του προσώπου ενός ανθρώπου (σχήμα ματιών, χειλιών, φρυδιών, μύτης κ.α.).

Με όσες περισσότερες φωτογραφίες ατόμων με γενετικές παθήσεις τροφοδοτείται το πρόγραμμα, τόσο πιο «έξυπνο» γίνεται στις διαγνώσεις του, βελτιώνοντας την ακρίβειά του. Για τις οκτώ γενετικές διαταραχές, το ποσοστό επιτυχίας του στη φωτογραφική διάγνωση φθάνει το 93%.

Οι Βρετανοί επιστήμονες προσπαθούν να βελτιώσουν το λογισμικό τους, ώστε να μπορεί να «διαβάσει» κάθε είδους φωτογραφίες, που έχουν τραβηχτεί από διάφορες οπτικές γωνίες. Θέλουν, επίσης, να συνδυάσουν το πρόγραμμά τους με άλλα προγράμματα λογισμικού, τα οποία αναλύουν το DNA για την εύρεση μεταλλάξεων, έτσι ώστε το ίδιο λογισμικό στο μέλλον να αναλύει ταυτόχρονα και τα φυσιογνωμικά και τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου, πράγμα που θα αυξήσει την ακρίβεια μιας διάγνωσης.

59.95 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παλτώ μονόχρωμο με γουνάκι
39.99 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Παιδικά αθλητικά παπούτσια Puma
44.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Zenit Ξύλινο κουκλόσπιτο Κάστρο
86.00 €
ΑΓΟΡΑΣΕ ΤΟ
Djeco Κουκλόσπιτο Το σπίτι με τα χρώματα
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Μπορεί το άσθμα της εγκύου να επηρεάσει αργότερα το παιδί;

Μπορεί το άσθμα της εγκύου να επηρεάσει αργότερα το παιδί;

Το άσθμα είναι μια από τις πιο συχνές χρόνιες παθήσεις κατά τη…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Δώρα για ενός μηνός μωρό: 10 προτάσεις για να διαλέξετε

Δώρα για ενός μηνός μωρό: 10 προτάσεις για να διαλέξετε

Πριν αγοράσετε δώρο σε μωρό ενός έτους, ένα πρέπει να γνωρίζετε. Ότι…
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Εξήντα οκτώ κορυφαίες ιδέες για να στολίσετε το Χριστουγεννιάτικο δέντρο

Εξήντα οκτώ κορυφαίες ιδέες για να στολίσετε το Χριστουγεννιάτικο δέντρο

Βρείτε 68 υπέροχες ιδέες για να διακοσμήσετε το χριστουγεννιάτικο δέντρο σας!
Διάβασε τη συνέχεια
ΔΙΑΒΑΣΕ ΣΤΟ MOTHERSBLOG
Τι να κάνετε όταν το 2χρονο παιδί σας δεν θέλει να κοιμηθεί

Τι να κάνετε όταν το 2χρονο παιδί σας δεν θέλει να κοιμηθεί

'Ενα παιδί πρέπει να κοιμάται γύρω στις 13 ώρες κάθε μέρα κατά…
Διάβασε τη συνέχεια
MOTHERTOOLS
novalac-logo
Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η εγκυμοσύνη σας ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Το μωρό σας μήνα με το μήνα

Υπολογισμός Σύλληψης & Ωορρηξίας

Εξετάσεις

Εξετάσεις

Θηλασμός

Θηλασμός

Μαιευτήριο

Μαιευτήριο

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Ημερομηνία Υπολογισμού Τοκετού

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

Υπολογισμός Εβδομάδας Κύησης

«Τι να μαγειρέψω σήμερα;» Εβδομαδιαίο πρόγραμμα διατροφής από το Mothersblog.gr
× Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies
Με τη χρήση αυτού του ιστότοπου, αποδέχεστε τους Όρους Χρήσης